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Gène

SEPTIN9

septin 9

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 77 281 499–77 500 593 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 219,1 kb
Protéine
586 acides aminés
Aussi appelé
MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
Symboles précédents
MSF, SEPT9
Transcrit MANE Select
ENST00000427177.6NM_001113491.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SEPTIN9. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SEPTIN9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SEPTIN9. SEPTIN9 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 76 891 046 à 77 891 045.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbMGAT5B : 76 868 134–76 950 393, brin directMGAT5BSEC14L1 : 77 088 749–77 217 101, brin directSEC14L1SEPTIN9 : 77 281 499–77 500 593, brin directSEPTIN9Schéma de SEPTIN9 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 77 281 499–77 281 554, 56 basesExon 2 : 77 307 141–77 307 197, 57 basesExon 3 : 77 402 059–77 402 703, 645 basesExon 4 : 77 482 144–77 482 335, 192 basesExon 5 : 77 487 424–77 487 552, 129 basesExon 6 : 77 488 240–77 488 321, 82 basesExon 7 : 77 488 727–77 488 864, 138 basesExon 8 : 77 490 742–77 490 859, 118 basesExon 9 : 77 492 621–77 492 716, 96 basesExon 10 : 77 492 980–77 493 076, 97 basesExon 11 : 77 497 315–77 497 366, 52 basesExon 12 : 77 498 523–77 500 593, 2 071 bases1510125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 219,1 kb du gène ; 1 761 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SEPTIN9

1

position dans SEPTIN9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 219,1 kb de SEPTIN9, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SEPTIN9 : septin 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/septin9

Vancouver

Dante Labs. Gène SEPTIN9 : septin 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/septin9

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