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Gène

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Résumé

Localisation cytogénétique
7p14.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 37 905 932–37 916 817 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 10,9 kb
Protéine
346 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
Transcrit MANE Select
ENST00000436072.7NM_003014.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies osseuses sclérosantes (masse osseuse élevée)

    • Maladie de PyleAutosomique récessif

      Une maladie causée par des variants de SFRP4 dans laquelle les extrémités des os longs sont élargies et à parois minces, avec une tendance aux fractures.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SFRP4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de SFRP4. SFRP4 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 37 411 375 à 38 411 374.Chromosome 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1 : 36 852 906–37 449 435, brin inverseELMO1GPR141 : 37 683 721–37 833 788, brin directGPR141 : 37 683 843–37 950 412, brin directNME8 : 37 848 597–37 900 397, brin directNME8SFRP4 : 37 905 932–37 916 817, brin inverseSFRP4EPDR1 : 37 920 603–38 014 664, brin directEPDR1STARD3NL : 38 178 217–38 230 688, brin directSTARD3NLTARP : 38 259 643–38 273 636, brin inverseTARPAMPH : 38 383 700–38 631 512, brin inverseAMPHSchéma de SFRP4 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 37 905 932–37 907 664, 1 733 basesExon 5 : 37 909 617–37 909 680, 64 basesExon 4 : 37 912 119–37 912 317, 199 basesExon 3 : 37 914 213–37 914 278, 66 basesExon 2 : 37 914 373–37 914 453, 81 basesExon 1 : 37 916 093–37 916 817, 725 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 10,9 kb du gène ; 1 041 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SFRP4

6

positions dans SFRP4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,9 kb de SFRP4, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Traits associés à SFRP4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SFRP4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SFRP4 : secreted frizzled related protein 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. Gène SFRP4 : secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sfrp4

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