AtlasGène
GYG1
glycogenin 1
- HGNC 4699↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163754↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2992↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q24
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 148 991 540–149 031 775 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 40,2 kb
- Protéine
- 350 acides aminés
- Symboles précédents
- GYG
- Transcrit MANE Select
- ENST00000345003.9NM_004130.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
AtlasCette page en données
Ajoutez .json à l'adresse de la page, ou demandez application/json, pour la lire au format JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gyg1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLisez GYG1, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Myopathie à corps polyglucosanes 2 (GYG1)
- Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène GYG1, qui code la glycogénine-1, la protéine qui initie la formation du glycogène. Du glycogène anormal (polyglucosanes) s'accumule dans les fibres musculaires.
- ClinGen juge le lien définitif
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Kinésithérapie et aide à la mobilité, avec un bilan cardiaque, car certaines personnes développent une cardiomyopathie. Un test de porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Structure de GYG1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6 kb sur les 40,2 kb du gène ; 1 053 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de GYG1
3Facile
Difficulté de séquençage de GYG1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de GYG1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de GYG1 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0,2 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.3,2 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.11 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de GYG1 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
34
positions dans GYG1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 40,2 kb de GYG1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (36)
The GYG1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 22
- Pathogène/probablement pathogène 4
- Probablement pathogène 10
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_004130.4(GYG1):c.143+3G>C (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004130.4(GYG1):c.487del (p.Asp163fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004130.4(GYG1):c.646C>T (p.Arg216Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004130.4(GYG1):c.10C>T (p.Gln4Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004130.4(GYG1):c.304G>C (p.Asp102His) (opens in a new tab) | disorder of glycogen metabolism and 2 others | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004130.4(GYG1):c.832dup (p.Ser278fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004130.4(GYG1):c.970C>T (p.Arg324Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004130.4(GYG1):c.7+1G>A (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004130.4(GYG1):c.7+2T>C (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004130.4(GYG1):c.482-1G>C (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004130.4(GYG1):c.26dup (p.Thr10fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.35del (p.Asn12fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.82C>T (p.Gln28Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.93dup (p.Thr32fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.154G>T (p.Glu52Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.221T>A (p.Leu74Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NC_000003.12:g.148996742del (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.352_353del (p.Glu118fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.384G>A (p.Trp128Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.438C>A (p.Tyr146Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.490C>T (p.Gln164Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.561T>G (p.Tyr187Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.631del (p.Val211fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.683del (p.Thr228fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004130.4(GYG1):c.773dup (p.Leu258fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
See all 36 with every other GYG1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Traits associés à GYG1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GYG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- ST segment elevation
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Palpitations
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Winged shoulder blade
- Pelvic girdle muscle weakness
- Decreased arm strength
- Foot drop
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Peroneal muscle weakness
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GYG1 : glycogenin 1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gyg1
Dante Labs. Gène GYG1 : glycogenin 1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gyg1
AtlasUn seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines