Trait
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Résumé
- Aussi appelé
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Fatigable weakness
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Fatigable weakness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Toujours | Dans 1 affection |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Toujours | Dans 1 affection |
| CASQ1calsequestrin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOK7docking protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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