Gène
TRPM7
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
- HGNC 17994↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000092439↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54822↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q21.2
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 50 557 158–50 686 797 (GRCh38)
- Exons
- 39 exons sur 129,6 kb
- Protéine
- 1 865 acides aminés
- Aussi appelé
- CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
- Transcrit MANE Select
- ENST00000646667.1NM_017672.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Hypomagnésémie familiale
- Hypomagnésémie primaire familiale
Groupe de maladies héréditaires de perte de magnésium causées par des variants de gènes tels que CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 et FXYD2 ; les formes liées à CLDN16 et CLDN19 peuvent évoluer vers une maladie rénale chronique.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La supplémentation en magnésium permet de contrôler les symptômes, et certaines formes nécessitent une surveillance de la fonction rénale et oculaire.
Structure de TRPM7
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,4 kb sur les 129,6 kb du gène ; 5 598 de ces bases codent pour la protéine.
Gènes liés aux mêmes affections
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Partage 1 affection
- CLDN16claudin 16Partage 1 affection
- CLDN19claudin 19Partage 1 affection
- CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Partage 1 affection
- FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Partage 1 affection
- RRAGDRas related GTP binding DPartage 1 affection
- TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6Partage 1 affection
- TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Partage 1 affection
Traits associés à TRPM7
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRPM7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TRPM7 : transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trpm7
Dante Labs. Gène TRPM7 : transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trpm7
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