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Gène

FLNC

filamin C

Résumé

Localisation cytogénétique
7q32.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 128 830 406–128 859 272 (GRCh38)
Exons
48 exons sur 28,9 kb
Protéine
2 725 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
ABP-280, ABPL
Symboles précédents
FLN2
Transcrit MANE Select
ENST00000325888.13NM_001458.5
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Myopathies myofibrillaires

    • Myopathie myofibrillaire

      Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FLNC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de FLNC. FLNC et 17 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 128 344 839 à 129 344 838.Chromosome 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbPRRT4 : 128 350 325–128 361 940, brin inversePRRT4IMPDH1 : 128 392 277–128 410 009, brin inverseIMPDH1HILPDA : 128 455 825–128 458 423, brin directHILPDAMETTL2B : 128 476 729–128 506 602, brin directMETTL2BGARIN1A : 128 671 693–128 687 877, brin directGARIN1AGARIN1B : 128 709 061–128 731 743, brin directGARIN1BCALU : 128 739 292–128 773 400, brin directCALUOPN1SW : 128 771 755–128 775 794, brin inverseOPN1SWCCDC136 : 128 790 750–128 822 135, brin directCCDC136FLNC : 128 830 406–128 859 272, brin directFLNCKCP : 128 862 042–128 910 719, brin inverseKCPATP6V1F : 128 862 816–128 865 849, brin directATP6V1FSPMIP1 : 128 866 330–128 872 047, brin directSPMIP1IRF5 : 128 933 429–128 950 389, brin directIRF5TNPO3 : 128 954 180–129 055 208, brin inverseTNPO3TSPAN33 : 129 144 690–129 177 456, brin directTSPAN33SMO : 129 188 501–129 213 546, brin directSMOAHCYL2 : 129 225 020–129 431 841, brin directAHCYL2Schéma de FLNC : 48 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 20 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 14 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 9 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 14 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 10 sites connus associés à une maladieExon 20 : 14 sites connus associés à une maladieExon 21 : 23 sites connus associés à une maladieExon 22 : 10 sites connus associés à une maladieExon 23 : 11 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 5 sites connus associés à une maladieExon 26 : 7 sites connus associés à une maladieExon 27 : 9 sites connus associés à une maladieExon 28 : 8 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 13 sites connus associés à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 4 sites connus associés à une maladieExon 33 : 6 sites connus associés à une maladieExon 34 : 8 sites connus associés à une maladieExon 35 : 15 sites connus associés à une maladieExon 36 : 7 sites connus associés à une maladieExon 37 : 10 sites connus associés à une maladieExon 38 : 6 sites connus associés à une maladieExon 39 : 3 sites connus associés à une maladieExon 40 : 10 sites connus associés à une maladieExon 41 : 20 sites connus associés à une maladieExon 42 : 4 sites connus associés à une maladieExon 43 : 3 sites connus associés à une maladieExon 44 : 11 sites connus associés à une maladieExon 45 : 14 sites connus associés à une maladieExon 46 : 8 sites connus associés à une maladieExon 47 : 4 sites connus associés à une maladieExon 48 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 128 830 406–128 830 989, 584 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 128 835 326–128 835 574, 249 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 128 837 160–128 837 257, 98 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 128 837 398–128 837 548, 151 basesExon 5 : 128 837 637–128 837 755, 119 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 128 837 987–128 838 064, 78 basesExon 7 : 128 838 267–128 838 429, 163 basesExon 8 : 128 838 603–128 838 803, 201 basesExon 9 : 128 840 023–128 840 160, 138 basesExon 10 : 128 840 548–128 840 674, 127 basesExon 11 : 128 840 834–128 840 970, 137 basesExon 12 : 128 841 170–128 841 363, 194 basesExon 13 : 128 841 454–128 841 567, 114 basesExon 14 : 128 842 231–128 842 374, 144 basesExon 15 : 128 842 575–128 842 698, 124 basesExon 16 : 128 842 794–128 842 954, 161 basesExon 17 : 128 843 229–128 843 319, 91 basesExon 18 : 128 843 408–128 843 577, 170 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 19 : 128 843 796–128 843 913, 118 basesExon 20 : 128 844 004–128 844 266, 263 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 21 : 128 844 658–128 845 255, 598 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 22 : 128 845 990–128 846 163, 174 basesExon 23 : 128 846 301–128 846 463, 163 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 24 : 128 846 745–128 846 905, 161 basesExon 25 : 128 847 697–128 847 864, 168 basesExon 26 : 128 847 945–128 848 068, 124 basesExon 27 : 128 848 561–128 848 717, 157 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 27. Les afficherExon 28 : 128 848 793–128 848 982, 190 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 28. Les afficherExon 29 : 128 849 181–128 849 204, 24 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 29. Les afficherExon 30 : 128 849 331–128 849 578, 248 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 30. Les afficherExon 31 : 128 849 976–128 850 074, 99 basesExon 32 : 128 850 384–128 850 483, 100 basesExon 33 : 128 850 803–128 850 943, 141 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 33. Les afficherExon 34 : 128 851 232–128 851 360, 129 basesExon 35 : 128 851 455–128 851 628, 174 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 35. Les afficherExon 36 : 128 852 591–128 852 752, 162 basesExon 37 : 128 852 828–128 853 031, 204 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 37. Les afficherExon 38 : 128 853 469–128 853 621, 153 basesExon 39 : 128 853 715–128 853 837, 123 basesExon 40 : 128 853 974–128 854 216, 243 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 40. Les afficherExon 41 : 128 854 413–128 854 682, 270 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 41. Les afficherExon 42 : 128 854 775–128 854 912, 138 basesExon 43 : 128 855 199–128 855 314, 116 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 43. Les afficherExon 44 : 128 856 518–128 856 650, 133 basesExon 45 : 128 856 745–128 856 921, 177 basesExon 46 : 128 857 118–128 857 336, 219 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 46. Les afficherExon 47 : 128 858 008–128 858 217, 210 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 47. Les afficherExon 48 : 128 858 336–128 859 272, 937 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 48. Les afficher151015202530354045485′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,2 kb sur les 28,9 kb du gène ; 8 178 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FLNC

484

positions dans FLNC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

48 d'entre elles (9,9 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (10 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (48 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 28,9 kb de FLNC, introns compris, et pas seulement les 9,2 kb d'exons.

Variants avec une page (31)

Les variants FLNC disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A193Tc.577G>AExon 2128 835 550Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A1186Vc.3557C>TExon 21128 845 022Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.970-4A>GIntron 5128 837 983Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2550+2T>CIntron 16128 842 956Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3193-2A>GIntron 20128 844 656Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3791-1G>CIntron 21128 845 989Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.5199+1G>TIntron 30128 849 579Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.6727+1G>AIntron 40128 854 217Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D1061Ifs*17c.3180delExon 20128 844 253Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F298Wfs*48c.893_908delExon 5128 837 677Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 31 variants FLNC →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FLNC : filamin C. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/flnc

Vancouver

Dante Labs. Gène FLNC : filamin C [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/flnc

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