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Gène

VCP

valosin containing protein

Résumé

Localisation cytogénétique
9p13.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 35 056 064–35 072 625 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 16,6 kb
Protéine
806 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
Transcrit MANE Select
ENST00000358901.11NM_007126.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Myopathies distales

    • Protéinopathie VCP multisystémique (myopathie à inclusions avec maladie osseuse de Paget et démence frontotemporale)Autosomique dominant

      Une affection causée par des variants du gène VCP pouvant associer une faiblesse musculaire d'apparition à l'âge adulte, une maladie osseuse de Paget et une démence frontotemporale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Démence fronto-temporale

    • Autosomique dominant

      La démence fronto-temporale (DFT) regroupe un ensemble de maladies neurodégénératives caractérisées par des modifications progressives du comportement, des troubles des fonctions exécutives et des atteintes du langage, résultant de la dégénérescence des cortex préfrontal médial et fronto-insulaire. Quatre sous-types cliniques ont été identifiés : la démence sémantique, l'aphasie progressive non fluente, la variante comportementale de la DFT et l'atrophie lobaire temporale droite.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Démence frontotemporale et/ou sclérose latérale amyotrophiqueAutosomique dominant

      Terme générique désignant le spectre génétique de la démence frontotemporale et de la SLA, incluant les formes causées par C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 et d'autres gènes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de VCP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de VCP. VCP et 25 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 34 564 345 à 35 564 344.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR : 34 551 423–34 593 478, brin inverseCNTFRRPP25L : 34 610 486–34 612 605, brin inverseDCTN3 : 34 613 545–34 620 529, brin inverseARID3C : 34 621 049–34 630 503, brin inverseSIGMAR1 : 34 631 716–34 637 844, brin inverseGALT : 34 637 367–34 651 754, brin direct : 34 646 631–34 661 886, brin directIL11RA : 34 651 582–34 661 902, brin directCCL27 : 34 661 880–34 664 048, brin inverseCCL27 : 34 664 163–34 666 122, brin inverseCCL19 : 34 689 562–34 691 355, brin inverseCCL19CCL21 : 34 709 005–34 710 167, brin inverseCCL21SPATA31F1 : 34 719 196–34 729 538, brin inverseSPATA31F1SPATA31F3 : 34 889 062–34 895 797, brin inverseSPATA31F3PHF24 : 34 957 608–34 982 544, brin directPHF24DNAJB5 : 34 989 641–34 999 403, brin directDNAJB5SPATA31G1 : 35 041 095–35 045 986, brin directSPATA31G1VCP : 35 056 064–35 072 625, brin inverseVCP : 35 065 339–35 074 175, brin inverseFANCG : 35 073 793–35 082 444, brin inverseFANCGPIGO : 35 085 492–35 096 632, brin inverseSTOML2 : 35 099 469–35 103 195, brin inverseATOSB : 35 104 112–35 116 357, brin inverseATOSBUNC13B : 35 161 829–35 405 339, brin directUNC13BRUSC2 : 35 489 670–35 562 266, brin directRUSC2CIMIP2B : 35 561 831–35 563 914, brin inverseCIMIP2BSchéma de VCP : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 17 : 35 056 064–35 057 222, 1 159 basesExon 16 : 35 057 376–35 057 530, 155 basesExon 15 : 35 059 064–35 059 219, 156 basesExon 14 : 35 059 493–35 059 801, 309 basesExon 13 : 35 060 313–35 060 525, 213 basesExon 12 : 35 060 801–35 060 923, 123 basesExon 11 : 35 061 015–35 061 179, 165 basesExon 10 : 35 061 577–35 061 689, 113 basesExon 9 : 35 062 003–35 062 138, 136 basesExon 8 : 35 062 217–35 062 350, 134 basesExon 7 : 35 062 978–35 063 080, 103 basesExon 6 : 35 064 154–35 064 285, 132 basesExon 5 : 35 065 251–35 065 381, 131 basesExon 4 : 35 066 675–35 066 817, 143 basesExon 3 : 35 067 891–35 068 063, 173 basesExon 2 : 35 068 251–35 068 362, 112 basesExon 1 : 35 072 337–35 072 625, 289 bases1716141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 16,6 kb du gène ; 2 421 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VCP

30

positions dans VCP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,6 kb de VCP, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VCP : valosin containing protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. Gène VCP : valosin containing protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vcp

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