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Gène

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 42 401 514–42 427 388 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 25,9 kb
Protéine
1 076 acides aminés
Aussi appelé
HSL
Transcrit MANE Select
ENST00000244289.9NM_005357.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Lipodystrophie

    • Lipodystrophie partielle familiale

      Comprend les formes liées à LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 et PLAAT3, qui provoquent une perte de graisse au niveau des membres et des fesses, associée à une résistance à l'insuline, un diabète, des triglycérides élevés et une stéatose hépatique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet un dépistage précoce et la prise en charge du diabète, des triglycérides et des maladies du foie, et, dans certains cas sélectionnés, l'administration de métréleptine.

Structure de LIPE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de LIPE. LIPE et 27 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 41 914 451 à 42 914 450.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1 : 41 883 063–41 930 150, brin directARHGEF1ERFL : 41 907 704–41 928 449, brin inverseERFLRABAC1 : 41 956 681–41 959 390, brin inverseRABAC1 : 41 956 879–41 994 232, brin inverseATP1A3 : 41 966 582–41 997 497, brin inverseATP1A3GRIK5 : 41 998 315–42 070 240, brin inverseGRIK5ZNF574 : 42 068 477–42 083 096, brin directZNF574POU2F2 : 42 086 110–42 196 585, brin inversePOU2F2DEDD2 : 42 198 593–42 220 140, brin inverse : 42 215 133–42 232 149, brin inverseZNF526 : 42 216 774–42 231 887, brin directZNF526GSK3A : 42 226 225–42 242 625, brin inverseGSK3A : 42 234 583–42 255 132, brin inverseERF : 42 247 569–42 255 172, brin inverseERFCIC : 42 268 508–42 295 801, brin directCICPAFAH1B3 : 42 297 023–42 303 546, brin inversePAFAH1B3PRR19 : 42 302 098–42 310 821, brin directPRR19TMEM145 : 42 313 299–42 325 064, brin directTMEM145MEGF8 : 42 325 518–42 378 769, brin directMEGF8CNFN : 42 387 019–42 390 299, brin inverseCNFNLIPE : 42 401 514–42 427 388, brin inverseLIPECXCL17 : 42 427 995–42 443 029, brin inverseCXCL17CEACAM1 : 42 507 230–42 561 234, brin inverseCEACAM1CEACAM8 : 42 580 243–42 595 055, brin inverseCEACAM8PSG3 : 42 709 084–42 740 524, brin inversePSG3PSG8 : 42 752 686–42 765 711, brin inversePSG8PSG1 : 42 866 462–42 879 822, brin inversePSG1PSG6 : 42 902 060–42 919 563, brin inversePSG6Schéma de LIPE : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 42 401 514–42 402 075, 562 basesExon 9 : 42 402 607–42 403 031, 425 basesExon 8 : 42 405 385–42 405 561, 177 basesExon 7 : 42 406 161–42 406 388, 228 basesExon 6 : 42 407 174–42 407 468, 295 basesExon 5 : 42 407 606–42 407 791, 186 basesExon 4 : 42 407 976–42 408 121, 146 basesExon 3 : 42 408 232–42 408 322, 91 basesExon 2 : 42 410 307–42 410 842, 536 basesExon 1 : 42 426 267–42 427 388, 1 122 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 25,9 kb du gène ; 3 231 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LIPE

2

positions dans LIPE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,9 kb de LIPE, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LIPE : lipase E, hormone sensitive type. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. Gène LIPE : lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lipe

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