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Gène

NEFH

neurofilament heavy chain

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.2
Coordonnées
Chromosome 22 : 29 480 218–29 491 390 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 11,2 kb
Protéine
1 020 acides aminés
Aussi appelé
NF-H, NFH
Transcrit MANE Select
ENST00000310624.7NM_021076.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de NEFH

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de NEFH. NEFH et 18 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 28 985 804 à 29 985 803.Chromosome 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3 : 28 883 537–29 057 488, brin directZNRF3C22orf31 : 29 058 672–29 061 831, brin inverseC22orf31KREMEN1 : 29 072 937–29 168 333, brin directKREMEN1EMID1 : 29 205 809–29 259 598, brin directEMID1RHBDD3 : 29 259 850–29 268 221, brin inverseRHBDD3EWSR1 : 29 268 009–29 300 530, brin directEWSR1GAS2L1 : 29 306 394–29 312 787, brin directGAS2L1RASL10A : 29 312 933–29 319 679, brin inverseRASL10AAP1B1 : 29 327 680–29 388 612, brin inverseAP1B1RFPL1 : 29 438 583–29 442 455, brin directRFPL1NEFH : 29 480 218–29 491 390, brin directNEFHTHOC5 : 29 505 879–29 555 216, brin inverseTHOC5NIPSNAP1 : 29 554 806–29 581 327, brin inverseNIPSNAP1NF2 : 29 603 520–29 698 598, brin directNF2CABP7 : 29 719 998–29 731 833, brin directCABP7ZMAT5 : 29 728 138–29 767 084, brin inverseZMAT5UQCR10 : 29 767 352–29 770 413, brin directUQCR10ASCC2 : 29 788 044–29 838 304, brin inverseASCC2MTMR3 : 29 883 141–30 030 868, brin directMTMR3Schéma de NEFH : 4 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 29 480 218–29 481 145, 928 basesExon 2 : 29 483 375–29 483 574, 200 basesExon 3 : 29 485 723–29 485 847, 125 basesExon 4 : 29 488 849–29 491 390, 2 542 bases12345′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,8 kb sur les 11,2 kb du gène ; 3 063 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NEFH

    5

    positions dans NEFH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    4 d'entre elles (80 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Segmental duplications (4 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 11,2 kb de NEFH, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NEFH : neurofilament heavy chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NEFH : neurofilament heavy chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nefh

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