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Gène

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.31
Coordonnées
Chromosome 10 : 100 150 094–100 186 029 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 35,9 kb
Protéine
348 acides aminés
Aussi appelé
KE04, Erlin-1, SPG62
Symboles précédents
C10orf69, SPFH1
Transcrit MANE Select
ENST00000421367.7NM_006459.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ERLIN1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ERLIN1. ERLIN1 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 99 668 062 à 100 668 061.Chromosome 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb : 99 651 595–99 732 112, brin inverseENTPD7 : 99 659 415–99 712 489, brin directENTPD7COX15 : 99 694 554–99 732 858, brin inverseCOX15CUTC : 99 702 558–99 758 005, brin directCUTCABCC2 : 99 782 640–99 853 670, brin directABCC2DNMBP : 99 875 576–100 010 049, brin inverseDNMBPCPN1 : 100 041 105–100 081 907, brin inverseCPN1ERLIN1 : 100 150 094–100 186 029, brin inverseERLIN1CHUK : 100 188 299–100 229 611, brin inverseCHUKCWF19L1 : 100 230 024–100 267 685, brin inverseCWF19L1BLOC1S2 : 100 272 797–100 286 708, brin inverseBLOC1S2PKD2L1 : 100 288 149–100 330 264, brin inversePKD2L1SCD : 100 346 508–100 364 837, brin directSCDWNT8B : 100 463 009–100 483 744, brin directWNT8BSEC31B : 100 484 998–100 519 892, brin inverseSEC31B : 100 505 628–100 529 881, brin inverseNDUFB8 : 100 523 668–100 530 000, brin inverseNDUFB8HIF1AN : 100 529 072–100 681 896, brin directHIF1ANSchéma de ERLIN1 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 100 150 094–100 152 352, 2 259 basesExon 10 : 100 154 860–100 154 939, 80 basesExon 9 : 100 156 145–100 156 234, 90 basesExon 8 : 100 164 004–100 164 095, 92 basesExon 7 : 100 167 348–100 167 406, 59 basesExon 6 : 100 174 208–100 174 281, 74 basesExon 5 : 100 175 945–100 176 070, 126 basesExon 4 : 100 178 133–100 178 194, 62 basesExon 3 : 100 179 201–100 179 247, 47 basesExon 2 : 100 183 756–100 183 837, 82 basesExon 1 : 100 185 514–100 186 029, 516 bases11109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,5 kb sur les 35,9 kb du gène ; 1 047 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ERLIN1

    3

    positions dans ERLIN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 35,9 kb de ERLIN1, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ERLIN1 : ER lipid raft associated 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ERLIN1 : ER lipid raft associated 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/erlin1

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