Gène
PGAM2
phosphoglycerate mutase 2
- HGNC 8889(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164708(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5224(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7p13
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 44 062 727–44 065 567 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 2,8 kb
- Protéine
- 253 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- PGAM-M
- Transcrit MANE Select
- ENST00000297283.4NM_000290.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez PGAM2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Glycogénose
- Déficit en phosphoglycérate mutaseAutosomique récessif
Causé par des variants dans PGAM2, qui entraînent une intolérance à l'effort, des crampes musculaires et des épisodes de destruction musculaire.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de ce diagnostic permet d'éviter les facteurs déclenchant une destruction musculaire et favorise une prise en charge rapide pour protéger les reins.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de PGAM2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,8 kb sur les 2,8 kb du gène ; 762 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PGAM2
11
positions dans PGAM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 2,8 kb de PGAM2, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.
Traits associés à PGAM2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PGAM2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PGAM2 : phosphoglycerate mutase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pgam2
Dante Labs. Gène PGAM2 : phosphoglycerate mutase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pgam2
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines