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Gène

HJV

hemojuvelin BMP co-receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 146 017 470–146 021 735 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 4,3 kb
Protéine
426 acides aminés
Aussi appelé
JH, HFE2A, RGMC, hemojuvelin, haemojuvelin
Symboles précédents
HFE2
Transcrit MANE Select
ENST00000336751.11NM_213653.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hémochromatose

    • Hémochromatose héréditaire

      Un trouble métabolique héréditaire caractérisé par une accumulation de fer dans les tissus.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Saignées (phlébotomies), chélation du fer, régime pauvre en fer, dépistage familial

Structure de HJV

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de HJV. HJV et 20 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 145 519 603 à 146 519 602.Chromosome 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbGPHRA : 145 607 975–145 671 421, brin directGPHRAPDZK1 : 145 670 848–145 721 615, brin inversePDZK1CD160 : 145 719 443–145 740 760, brin directCD160RNF115 : 145 738 868–145 824 134, brin inverseRNF115POLR3C : 145 823 776–145 844 721, brin directPOLR3CNUDT17 : 145 845 603–145 848 954, brin directNUDT17PIAS3 : 145 848 521–145 859 836, brin inversePIAS3ANKRD35 : 145 865 390–145 886 088, brin inverseANKRD35ITGA10 : 145 891 206–145 910 111, brin inversePEX11B : 145 911 348–145 918 747, brin inverse : 145 917 714–145 926 741, brin inverseRBM8A : 145 920 935–145 928 067, brin inverse : 145 927 258–145 977 811, brin directLIX1L : 145 933 423–145 958 055, brin inversePOLR3GL : 145 957 026–145 978 849, brin directPOLR3GLANKRD34A : 145 959 441–145 964 575, brin inverseANKRD34ATXNIP : 145 992 435–145 996 580, brin inverseTXNIPHJV : 146 017 470–146 021 735, brin inverseHJVNBPF10 : 146 064 711–146 229 000, brin inverseNBPF10NOTCH2NLA : 146 145 524–146 229 073, brin inverseNOTCH2NLAPPIAL4H : 146 344 006–146 344 765, brin inversePPIAL4HSchéma de HJV : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 4 : 20 sites connus associés à une maladieExon 3 : 22 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 146 017 470–146 018 700, 1 231 basesExon 3 : 146 019 175–146 019 734, 560 basesExon 2 : 146 020 135–146 020 320, 186 basesExon 1 : 146 021 587–146 021 735, 149 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 4,3 kb du gène ; 1 281 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HJV

48

positions dans HJV où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,3 kb de HJV, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène HJV : hemojuvelin BMP co-receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hjv

Vancouver

Dante Labs. Gène HJV : hemojuvelin BMP co-receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hjv

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