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Gène

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 57 623 409–57 633 201 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 9,8 kb
Protéine
533 acides aminés
Aussi appelé
beta1-4GalNAc-T
Symboles précédents
GALGT, SPG26
Transcrit MANE Select
ENST00000341156.9NM_001478.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de B4GALNT1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de B4GALNT1. B4GALNT1 et 35 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 57 128 305 à 58 128 304.Chromosome 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6 : 57 095 403–57 132 139, brin inverseSTAT6LRP1 : 57 128 476–57 213 394, brin directLRP1NXPH4 : 57 216 780–57 226 449, brin directNXPH4SHMT2 : 57 226 554–57 234 935, brin directCOXFA4L2 : 57 234 541–57 242 750, brin inverseCOXFA4L2STAC3 : 57 243 453–57 251 195, brin inverseSTAC3 : 57 249 609–57 296 484, brin inverseR3HDM2 : 57 253 762–57 431 051, brin inverseR3HDM2INHBC : 57 434 700–57 452 067, brin directINHBCINHBE : 57 452 323–57 459 280, brin directINHBEGLI1 : 57 459 783–57 472 268, brin directGLI1ARHGAP9 : 57 472 260–57 488 831, brin inverseMARS1 : 57 475 445–57 517 702, brin directDDIT3 : 57 516 584–57 523 630, brin inverseDDIT3 : 57 517 712–57 520 480, brin inverseMBD6 : 57 520 710–57 530 614, brin directMBD6DCTN2 : 57 529 567–57 547 256, brin inverseDCTN2KIF5A : 57 546 026–57 586 633, brin directPIP4K2C : 57 591 161–57 603 418, brin directDTX3 : 57 604 484–57 609 804, brin directDTX3ARHGEF25 : 57 610 111–57 617 245, brin directARHGEF25 : 57 615 280–57 626 125, brin directB4GALNT1 : 57 623 409–57 633 201, brin inverseB4GALNT1OS9 : 57 693 841–57 728 342, brin directOS9AGAP2 : 57 723 761–57 742 209, brin inverseAGAP2TSPAN31 : 57 738 013–57 751 383, brin directTSPAN31CDK4 : 57 746 043–57 756 013, brin inverseCDK4MARCHF9 : 57 754 940–57 760 411, brin directCYP27B1 : 57 762 334–57 768 986, brin inverseMETTL1 : 57 768 471–57 772 131, brin inverseEEF1AKMT3 : 57 771 492–57 782 544, brin direct : 57 772 660–57 797 554, brin directTSFM : 57 782 731–57 828 655, brin directTSFMAVIL : 57 797 376–57 818 734, brin inverseAVILCTDSP2 : 57 819 925–57 846 976, brin inverseCTDSP2ATP23 : 57 906 039–57 959 148, brin directATP23Schéma de B4GALNT1 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 57 623 409–57 626 961, 3 553 basesExon 10 : 57 627 618–57 627 858, 241 basesExon 9 : 57 628 122–57 628 262, 141 basesExon 8 : 57 628 713–57 628 903, 191 basesExon 7 : 57 629 048–57 629 146, 99 basesExon 6 : 57 630 152–57 630 332, 181 basesExon 5 : 57 630 478–57 630 518, 41 basesExon 4 : 57 630 980–57 631 086, 107 basesExon 3 : 57 631 200–57 631 364, 165 basesExon 2 : 57 631 915–57 632 133, 219 basesExon 1 : 57 632 772–57 633 201, 430 bases11109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,4 kb sur les 9,8 kb du gène ; 1 602 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit B4GALNT1

    15

    positions dans B4GALNT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 9,8 kb de B4GALNT1, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à B4GALNT1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que B4GALNT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène B4GALNT1 : beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène B4GALNT1 : beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/b4galnt1

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