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Gène

OPTN

optineurin

Résumé

Localisation cytogénétique
10p13
Coordonnées
Chromosome 10 : 13 100 163–13 138 308 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 38,1 kb
Protéine
577 acides aminés
Aussi appelé
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Symboles précédents
GLC1E
Transcrit MANE Select
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Glaucome

    • Augmentation de la pression intraoculaire due à l'obstruction de l'écoulement de l'humeur aqueuse.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Collyres hypotonisants (analogues des prostaglandines, bêta-bloquants) ; trabéculoplastie sélective au laser ; chirurgie mini-invasive du glaucome (MIGS) ; trabéculotomie/goniotomie pour le glaucome congénital ; dépistage génétique familial en cascade ; surveillance annuelle de la PIO pour les porteurs

Structure de OPTN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de OPTN. OPTN et 8 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 12 619 236 à 13 619 235.Chromosome 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D : 12 349 513–12 835 545, brin directCAMK1DCCDC3 : 12 896 625–13 099 652, brin inverseCCDC3OPTN : 13 100 163–13 138 308, brin directOPTNMCM10 : 13 161 526–13 211 110, brin directMCM10UCMA : 13 220 609–13 234 428, brin inverseUCMAPHYH : 13 276 854–13 302 412, brin inversePHYHSEPHS1 : 13 317 425–13 348 596, brin inverseSEPHS1BEND7 : 13 438 484–13 529 287, brin inverseBEND7PRPF18 : 13 586 922–13 668 445, brin directPRPF18Schéma de OPTN : 15 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 13 100 163–13 100 302, 140 basesExon 2 : 13 108 138–13 108 289, 152 basesExon 3 : 13 109 112–13 109 288, 177 basesExon 4 : 13 110 274–13 110 476, 203 basesExon 5 : 13 112 453–13 112 635, 183 basesExon 6 : 13 116 267–13 116 340, 74 basesExon 7 : 13 118 888–13 119 040, 153 basesExon 8 : 13 122 385–13 122 487, 103 basesExon 9 : 13 123 995–13 124 110, 116 basesExon 10 : 13 125 418–13 125 567, 150 basesExon 11 : 13 125 946–13 126 039, 94 basesExon 12 : 13 127 745–13 127 903, 159 basesExon 13 : 13 132 067–13 132 197, 131 basesExon 14 : 13 133 502–13 133 581, 80 basesExon 15 : 13 136 745–13 138 308, 1 564 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 38,1 kb du gène ; 1 734 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OPTN

52

positions dans OPTN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,1 kb de OPTN, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène OPTN : optineurin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. Gène OPTN : optineurin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/optn

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