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Gène

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 64 746 398–64 759 974 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 13,6 kb
Protéine
842 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GSD5
Transcrit MANE Select
ENST00000164139.4NM_005609.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de McArdle

    • Glycogénose de type VAutosomique récessif

      Le déficit en myophosphorylase (maladie de McArdle), ou glycogénose de type 5 (GSD5), est une forme sévère de glycogénose caractérisée par une intolérance à l'effort.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PYGM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de PYGM. PYGM et 40 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 64 253 186 à 65 253 185.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbPLCB3 : 64 251 498–64 269 424, brin directPLCB3BAD : 64 269 828–64 291 946, brin inverseBADGPR137 : 64 270 062–64 290 690, brin directKCNK4 : 64 291 302–64 300 031, brin directCATSPERZ : 64 300 338–64 304 770, brin directESRRA : 64 305 080–64 317 859, brin directTRMT112 : 64 316 460–64 318 086, brin inverseTRMT112PRDX5 : 64 317 977–64 321 827, brin directPRDX5CCDC88B : 64 340 197–64 357 534, brin directCCDC88BRPS6KA4 : 64 359 134–64 372 215, brin directRPS6KA4SLC22A11 : 64 555 632–64 572 875, brin directSLC22A11SLC22A12 : 64 590 641–64 602 353, brin directSLC22A12NRXN2 : 64 606 174–64 723 202, brin inverseNRXN2RASGRP2 : 64 726 905–64 745 456, brin inverseRASGRP2PYGM : 64 746 398–64 759 974, brin inversePYGMSF1 : 64 764 605–64 778 802, brin inverseSF1MAP4K2 : 64 784 918–64 803 245, brin inverseMAP4K2MEN1 : 64 803 500–64 811 294, brin inverseMEN1CDC42BPG : 64 823 051–64 844 735, brin inverseCDC42BPGEHD1 : 64 851 642–64 888 372, brin inverseEHD1ATG2A : 64 894 531–64 917 249, brin inverseATG2APPP2R5B : 64 917 553–64 934 480, brin directPPP2R5BGPHA2 : 64 934 471–64 935 894, brin inverseGPHA2MAJIN : 64 937 517–64 972 113, brin inverseMAJINBATF2 : 64 987 945–64 997 018, brin inverseBATF2ARL2 : 65 013 735–65 024 328, brin directARL2ARL2-SNX15 : 65 014 182–65 040 570, brin directARL2-SNX15SNX15 : 65 027 404–65 040 578, brin directSNX15SAC3D1 : 65 040 897–65 047 320, brin directNAALADL1 : 65 044 818–65 058 558, brin inverseCDCA5 : 65 066 299–65 084 164, brin inverseZFPL1 : 65 084 210–65 088 409, brin directZFPL1CATSPERH : 65 084 974–65 089 375, brin inverseVPS51 : 65 089 324–65 111 862, brin directVPS51TM7SF2 : 65 111 845–65 116 677, brin directTM7SF2ZNHIT2 : 65 116 403–65 117 701, brin inverseFAU : 65 120 182–65 122 221, brin inverseSYVN1 : 65 121 780–65 146 912, brin inverseMRPL49 : 65 122 183–65 127 371, brin directSPDYC : 65 166 137–65 173 380, brin directSPDYCCAPN1 : 65 180 566–65 212 006, brin directCAPN1Schéma de PYGM : 20 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 13 sites connus associés à une maladieExon 17 : 19 sites connus associés à une maladieExon 16 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 19 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 12 sites connus associés à une maladieExon 11 : 21 sites connus associés à une maladieExon 10 : 16 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 15 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 sites connus associés à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 37 sites connus associés à une maladieExon 20 : 64 746 398–64 746 808, 411 basesExon 19 : 64 746 921–64 746 987, 67 basesExon 18 : 64 747 224–64 747 358, 135 basesExon 17 : 64 750 376–64 750 583, 208 basesExon 16 : 64 751 325–64 751 466, 142 basesExon 15 : 64 751 597–64 751 655, 59 basesExon 14 : 64 751 924–64 752 071, 148 basesExon 13 : 64 752 403–64 752 504, 102 basesExon 12 : 64 753 073–64 753 187, 115 basesExon 11 : 64 753 519–64 753 682, 164 basesExon 10 : 64 753 879–64 754 025, 147 basesExon 9 : 64 754 253–64 754 345, 93 basesExon 8 : 64 754 693–64 754 836, 144 basesExon 7 : 64 755 273–64 755 355, 83 basesExon 6 : 64 755 447–64 755 558, 112 basesExon 5 : 64 757 779–64 757 910, 132 basesExon 4 : 64 758 246–64 758 349, 104 basesExon 3 : 64 758 437–64 758 515, 79 basesExon 2 : 64 758 603–64 758 704, 102 basesExon 1 : 64 759 656–64 759 974, 319 bases201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 13,6 kb du gène ; 2 529 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PYGM

319

positions dans PYGM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,6 kb de PYGM, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PYGM : glycogen phosphorylase, muscle associated. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pygm

Vancouver

Dante Labs. Gène PYGM : glycogen phosphorylase, muscle associated [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pygm

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