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Gène

LRP12

LDL receptor related protein 12

Résumé

Localisation cytogénétique
8q22.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 104 489 236–104 589 258 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 100 kb
Protéine
859 acides aminés
Aussi appelé
ST7, FLJ12929
Transcrit MANE Select
ENST00000276654.10NM_013437.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de LRP12

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de LRP12. LRP12 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 104 039 247 à 105 039 246.Chromosome 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2 : 103 499 638–104 254 698, brin directRIMS2DPYS : 104 327 415–104 467 111, brin inverseDPYSDCSTAMP : 104 339 087–104 356 689, brin directDCSTAMPLRP12 : 104 489 236–104 589 258, brin inverseLRP12ZFPM2 : 104 590 733–105 805 813, brin directZFPM2Schéma de LRP12 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 7 : 104 489 236–104 491 539, 2 304 basesExon 6 : 104 495 077–104 495 209, 133 basesExon 5 : 104 496 972–104 498 076, 1 105 basesExon 4 : 104 499 317–104 499 519, 203 basesExon 3 : 104 508 939–104 509 074, 136 basesExon 2 : 104 531 907–104 531 963, 57 basesExon 1 : 104 588 819–104 589 258, 440 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 100 kb du gène ; 2 580 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LRP12 : LDL receptor related protein 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. Gène LRP12 : LDL receptor related protein 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrp12

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