Gène
TFG
trafficking from ER to golgi regulator
- HGNC 11758↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000114354↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10342↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q12.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 100 709 494–100 748 964 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 39,5 kb
- Protéine
- 400 acides aminés
- Aussi appelé
- TF6, FLJ36137, SPG57
- Transcrit MANE Select
- ENST00000240851.9NM_006070.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Paraplégie spastique héréditaire
- Paraplégie spastique héréditaire (tous types)
L'un des 66 gènes qui lui sont liés
Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de TFG
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 39,5 kb du gène ; 1 203 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TFG
4
positions dans TFG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 39,5 kb de TFG, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 1 affection
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipasePartage 1 affection
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Partage 1 affection
- AMFRautocrine motility factor receptorPartage 1 affection
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Partage 1 affection
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Partage 1 affection
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Partage 1 affection
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Partage 1 affection
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Partage 1 affection
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Partage 1 affection
- ATL1atlastin GTPase 1Partage 1 affection
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Partage 1 affection
Traits associés à TFG
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TFG peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Demyelinating motor neuropathy
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Abnormal myelination
- Abnormal peripheral action potential amplitude
Afficher 22 traits supplémentaires
- Absent reflexes
- Inability to walk
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal cranial nerve physiology
- Bulbar signs
- Decreased sensation in extremities
- Tremor
- Twitching
- Abnormal seventh cranial physiology
- Hand tremor
- Lower cranial nerve dysfunction
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Degeneration of anterior horn cells
- Gliosis
- Muscle twitch
- Paralysis of all four limbs
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TFG : trafficking from ER to golgi regulator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tfg
Dante Labs. Gène TFG : trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tfg
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