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Gène

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Résumé

Localisation cytogénétique
9p21.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 21 967 752–21 974 857 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 7,1 kb
Protéine
156 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Symboles précédents
CDKN2, MLM
Transcrit MANE Select
ENST00000304494.10NM_000077.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Mélanome

    • Syndrome familial de mélanome à nævus atypiques multiplesAutosomique dominant

      Nombreux nævus atypiques à fort risque de mélanome, souvent causés par des variants CDKN2A qui augmentent également le risque de cancer du pancréas.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Examens complets réguliers de la peau et, lorsqu'un variant CDKN2A est identifié, envisager une surveillance du cancer du pancréas.

    • Prédisposition au mélanome cutané familialAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire au mélanome due à des variants de gènes tels que CDKN2A, CDK4, MITF et POT1.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Examens complets réguliers de la peau, protection solaire et, pour les porteurs d'un variant CDKN2A, envisager une surveillance pancréatique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CDKN2A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de CDKN2A. CDKN2A et 4 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 21 471 305 à 22 471 304.Chromosome 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE : 21 480 839–21 482 313, brin inverseIFNEMTAP : 21 802 614–21 937 651, brin directMTAPCDKN2A : 21 967 752–21 974 857, brin inverseCDKN2ACDKN2B : 22 002 900–22 009 325, brin inverseCDKN2BDMRTA1 : 22 446 777–22 468 199, brin directDMRTA1Schéma de CDKN2A : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 2 : 79 sites connus associés à une maladieExon 1 : 44 sites connus associés à une maladieExon 3 : 21 967 752–21 968 242, 491 basesExon 2 : 21 970 902–21 971 208, 307 basesExon 1 : 21 974 678–21 974 857, 180 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 7,1 kb du gène ; 471 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CDKN2A

161

positions dans CDKN2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (0,6 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 7,1 kb de CDKN2A, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CDKN2A : cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. Gène CDKN2A : cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdkn2a

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