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Gène

SACS

sacsin molecular chaperone

Résumé

Localisation cytogénétique
13q12.12
Coordonnées
Chromosome 13 : 23 328 830–23 433 702 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 104,9 kb
Protéine
4 579 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
Transcrit MANE Select
ENST00000382292.9NM_014363.6
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de SACS

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de SACS. SACS et 3 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 22 881 266 à 23 881 265.Chromosome 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG : 23 160 011–23 325 958, brin directSGCGSACS : 23 328 830–23 433 702, brin inverseSACSTNFRSF19 : 23 570 194–23 676 105, brin directTNFRSF19MIPEP : 23 730 000–23 889 448, brin inverseMIPEPSchéma de SACS : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 13Exon 10 : 496 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 87 sites connus associés à une maladieExon 7 : 18 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 18 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 23 328 830–23 341 690, 12 861 basesExon 9 : 23 353 785–23 353 876, 92 basesExon 8 : 23 354 519–23 356 007, 1 489 basesExon 7 : 23 358 335–23 358 481, 147 basesExon 6 : 23 365 166–23 365 277, 112 basesExon 5 : 23 368 402–23 368 487, 86 basesExon 4 : 23 371 078–23 371 165, 88 basesExon 3 : 23 375 119–23 375 269, 151 basesExon 2 : 23 411 220–23 411 740, 521 basesExon 1 : 23 433 615–23 433 702, 88 bases10864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 15,6 kb sur les 104,9 kb du gène ; 13 740 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SACS

    658

    positions dans SACS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 104,9 kb de SACS, introns compris, et pas seulement les 15,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SACS : sacsin molecular chaperone. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SACS : sacsin molecular chaperone [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sacs

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