Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 6 346 847–6 375 563 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 28,7 kb
Protéine
669 acides aminés
Aussi appelé
ENaCalpha
Symboles précédents
SCNN1
Transcrit MANE Select
ENST00000228916.7NM_001038.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes

    • Pseudo-hypoaldostéronisme de type 1

      Une maladie de perte de sel dans laquelle l'organisme ne répond pas à l'aldostérone, causée par des variants de NR3C2 (forme plus légère limitée au rein) ou des gènes des canaux sodiques SCNN1 (forme plus sévère, touchant plusieurs organes).

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître justifie une supplémentation précoce en sel et une surveillance du potassium pendant la petite enfance.

Structure de SCNN1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de SCNN1A. SCNN1A et 31 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 5 861 205 à 6 861 204.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2 : 5 531 869–5 946 232, brin inverseANO2VWF : 5 948 877–6 124 770, brin inverseVWFCD9 : 6 199 715–6 238 271, brin directCD9PLEKHG6 : 6 310 167–6 328 934, brin directPLEKHG6TNFRSF1A : 6 328 757–6 342 114, brin inverseTNFRSF1ASCNN1A : 6 346 847–6 375 563, brin inverseSCNN1ALTBR : 6 375 045–6 391 571, brin directLTBRCD27 : 6 444 933–6 451 718, brin directCD27TAPBPL : 6 451 690–6 466 517, brin directTAPBPLVAMP1 : 6 462 237–6 470 948, brin inverseVAMP1MRPL51 : 6 490 204–6 493 856, brin inverseMRPL51NCAPD2 : 6 493 356–6 531 970, brin directNCAPD2GAPDH : 6 534 012–6 538 930, brin directGAPDHIFFO1 : 6 538 961–6 556 102, brin inverseIFFO1NOP2 : 6 556 863–6 568 691, brin inverseNOP2 : 6 556 886–6 607 367, brin inverseCHD4 : 6 570 081–6 614 982, brin inverseCHD4LPAR5 : 6 618 835–6 636 444, brin inverseLPAR5ACRBP : 6 638 075–6 647 441, brin inverseACRBPING4 : 6 650 282–6 663 180, brin inverseING4ZNF384 : 6 665 037–6 689 572, brin inverseZNF384PIANP : 6 693 791–6 700 859, brin inversePIANPCOPS7A : 6 724 014–6 732 462, brin directCOPS7AMLF2 : 6 747 986–6 768 932, brin inverseMLF2PTMS : 6 765 516–6 770 952, brin directPTMSLAG3 : 6 772 360–6 778 455, brin directLAG3CD4 : 6 786 858–6 820 807, brin directCD4GPR162 : 6 821 624–6 829 972, brin directGPR162P3H3 : 6 828 220–6 839 867, brin directP3H3GNB3 : 6 839 954–6 847 393, brin directGNB3CDCA3 : 6 844 723–6 852 353, brin inverseUSP5 : 6 852 098–6 866 632, brin directSchéma de SCNN1A : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 346 847–6 348 253, 1 407 basesExon 12 : 6 348 727–6 348 802, 76 basesExon 11 : 6 348 950–6 349 005, 56 basesExon 10 : 6 349 164–6 349 221, 58 basesExon 9 : 6 349 327–6 349 405, 79 basesExon 8 : 6 354 438–6 354 555, 118 basesExon 7 : 6 354 750–6 354 848, 99 basesExon 6 : 6 355 272–6 355 435, 164 basesExon 5 : 6 355 777–6 355 880, 104 basesExon 4 : 6 362 051–6 362 241, 191 basesExon 3 : 6 363 443–6 363 710, 268 basesExon 2 : 6 374 368–6 374 837, 470 basesExon 1 : 6 375 505–6 375 563, 59 bases1310515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 28,7 kb du gène ; 2 010 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SCNN1A

28

positions dans SCNN1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,7 kb de SCNN1A, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SCNN1A : sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. Gène SCNN1A : sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scnn1a

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test