Gène
KY
kyphoscoliosis peptidase
- HGNC 26576(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000174611(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 339855(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q22.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 134 599 923–134 651 022 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 51,1 kb
- Protéine
- 661 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ33207
- Transcrit MANE Select
- ENST00000423778.7NM_178554.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Myopathies myofibrillaires
- Myopathie myofibrillaire
Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.
Structure de KY
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,7 kb sur les 51,1 kb du gène ; 1 986 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit KY
5
positions dans KY où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 51,1 kb de KY, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.
Traits associés à KY
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KY peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased reflex response
- Behavioral abnormality
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Overactive lower leg reflex
- Toe walking
- Babinski sign
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KY : kyphoscoliosis peptidase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ky
Dante Labs. Gène KY : kyphoscoliosis peptidase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ky
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