Gène
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000134371(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79577(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q31.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 193 122 031–193 254 815 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 132,8 kb
- Protéine
- 531 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- parafibromin, FIHP
- Symboles précédents
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Troubles héréditaires de la parathyroïde et de la régulation du calcium
- Syndrome hyperparathyroïdie-tumeurs de la mâchoireAutosomique dominant
Tumeurs parathyroïdiennes avec un risque accru de cancer de la parathyroïde, de tumeurs de la mâchoire et de lésions rénales et utérines, causées par des variants de CDC73.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Des contrôles réguliers du calcium et de l'hormone parathyroïdienne permettent de détecter et de retirer les tumeurs parathyroïdiennes à un stade précoce.
- Hyperparathyroïdie isolée familialeAutosomique dominant
Hyperactivité des glandes parathyroïdes transmise dans les familles, sans autres tumeurs endocriniennes.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Néoplasie endocrine maligne
Une tumeur maligne touchant les glandes endocrines. Parmi les exemples représentatifs figurent le carcinome de la glande thyroïde, le carcinome de la glande parathyroïde, le carcinome de l'hypophyse et le carcinome corticosurrénalien.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Cancer de la thyroïde
- Trouble de la glande parathyroïde
Une affection touchant la glande parathyroïde.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de CDC73
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,9 kb sur les 132,8 kb du gène ; 1 596 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CDC73
120
positions dans CDC73 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 132,8 kb de CDC73, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.
Traits associés à CDC73
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDC73 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CDC73 : cell division cycle 73. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdc73
Dante Labs. Gène CDC73 : cell division cycle 73 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdc73
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