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Gène

DPM3

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory

Résumé

Localisation cytogénétique
1q22
Coordonnées
Chromosome 1 : 155 139 891–155 140 531 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 0,6 kb
Protéine
92 acides aminés
Aussi appelé
MGC34275, MGC125904, MGC125905
Transcrit MANE Select
ENST00000368400.5NM_153741.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DPM3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de DPM3. DPM3 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 154 640 211 à 155 640 210.Chromosome 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3 : 154 697 455–154 870 340, brin inverseKCNN3PMVK : 154 924 732–154 937 008, brin inversePMVKPBXIP1 : 154 944 059–154 956 451, brin inversePYGO2 : 154 957 025–154 963 853, brin inverseSHC1 : 154 962 284–154 974 452, brin inverseSHC1CKS1B : 154 974 641–154 979 256, brin directCKS1BFLAD1 : 154 983 311–154 993 111, brin directFLAD1LENEP : 154 993 586–154 994 315, brin directLENEPZBTB7B : 155 002 543–155 018 525, brin directDCST2 : 155 018 520–155 033 781, brin inverseDCST1 : 155 033 824–155 050 930, brin directADAM15 : 155 050 566–155 062 780, brin directADAM15EFNA4 : 155 063 718–155 069 553, brin directEFNA4EFNA4-EFNA3 : 155 063 748–155 086 807, brin directEFNA4-EFNA3EFNA3 : 155 078 823–155 087 538, brin directEFNA3EFNA1 : 155 127 452–155 134 899, brin directEFNA1SLC50A1 : 155 135 344–155 138 857, brin directSLC50A1DPM3 : 155 139 891–155 140 531, brin inverseDPM3KRTCAP2 : 155 169 182–155 173 475, brin inverseKRTCAP2 : 155 169 409–155 187 272, brin inverseTRIM46 : 155 173 787–155 184 971, brin directMUC1 : 155 185 824–155 192 916, brin inverseMUC1THBS3 : 155 195 584–155 209 203, brin inverseMTX1 : 155 208 695–155 213 824, brin directGBA1 : 155 231 270–155 245 178, brin inverseGBA1ENTREP3 : 155 247 205–155 255 824, brin inverseENTREP3SCAMP3 : 155 255 979–155 262 433, brin inverseSCAMP3CLK2 : 155 262 747–155 278 491, brin inverseCLK2HCN3 : 155 277 328–155 289 848, brin directHCN3PKLR : 155 289 265–155 301 443, brin inverseFDPS : 155 304 786–155 320 666, brin directFDPSRUSC1 : 155 320 739–155 331 422, brin directRUSC1ASH1L : 155 335 268–155 563 162, brin inverseASH1LMSTO1 : 155 563 235–155 616 644, brin directMSTO1 : 155 626 755–155 648 640, brin inverseSchéma de DPM3 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 155 139 891–155 140 245, 355 basesExon 1 : 155 140 491–155 140 531, 41 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,4 kb sur les 0,6 kb du gène ; 279 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DPM3

11

positions dans DPM3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 0,6 kb de DPM3, introns compris, et pas seulement les 0,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DPM3 : dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dpm3

Vancouver

Dante Labs. Gène DPM3 : dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dpm3

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