Gène
PYROXD1
pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1
- HGNC 26162(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000121350(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79912(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p12.1
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 21 437 655–21 471 250 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 33,6 kb
- Protéine
- 500 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZp762G094, FLJ22028
- Transcrit MANE Select
- ENST00000240651.14NM_024854.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Myopathies myofibrillaires
- Myopathie myofibrillaire
Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.
Structure de PYROXD1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,1 kb sur les 33,6 kb du gène ; 1 503 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PYROXD1
5
positions dans PYROXD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 33,6 kb de PYROXD1, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.
Traits associés à PYROXD1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PYROXD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PYROXD1 : pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pyroxd1
Dante Labs. Gène PYROXD1 : pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pyroxd1
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