AARS2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie mitochondriale primaire

  • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

    Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

• Maladie de la substance blanche évanescente

  • Leucoencéphalopathie à substance blanche évanescente (EIF2B1 à EIF2B5)Autosomique récessif

    Entraîne une ataxie et une spasticité progressives, avec une détérioration par paliers après des facteurs de stress tels que la fièvre ou un traumatisme crânien ; l'apparition va de la période prénatale à l'âge adulte, et certaines femmes présentent également une insuffisance ovarienne précoce.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître le diagnostic permet aux familles de prévenir et de traiter rapidement la fièvre et les infections, et d'éviter les traumatismes crâniens, qui peuvent déclencher des épisodes de détérioration.

Regroupements plus larges

• Autres leucodystrophies héréditaires

  • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

    L'un des 80 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de AARS2

Les exons représentent 4,8 kb sur les 14,6 kb du gène ; 2 958 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AARS2

Gènes liés aux mêmes affections

• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 2 affections
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartage 2 affections
• EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaPartage 2 affections
• EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaPartage 2 affections
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaPartage 2 affections
• EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonPartage 2 affections
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 1 affection
• ACER3alkaline ceramidase 3Partage 1 affection
• ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 1 affection
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Partage 1 affection

Traits associés à AARS2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AARS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page