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Gène

UBQLN2

ubiquilin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.21
Coordonnées
Chromosome X : 56 563 627–56 567 868 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 4,2 kb
Protéine
624 acides aminés
Aussi appelé
Chap1, Dsk2, RIHFB2157, LIC-2, CHAP1/DSK2, PLIC-2, N4BP4, PLIC2
Transcrit MANE Select
ENST00000338222.7NM_013444.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

Structure de UBQLN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de UBQLN2. UBQLN2 et 3 gènes à proximité sur le chromosome X, de 56 065 748 à 57 065 747.Chromosome XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2856,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbKLF8 : 56 232 344–56 291 531, brin directKLF8UBQLN2 : 56 563 627–56 567 868, brin directUBQLN2NBDY : 56 728 990–56 819 701, brin directNBDYSPIN3 : 56 818 298–56 995 827, brin inverseSPIN3Schéma de UBQLN2 : un exon sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 56 563 627–56 567 868, 4 242 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 4,2 kb du gène ; 1 875 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de UBQLN2

4

positions de UBQLN2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,2 kb de UBQLN2, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à UBQLN2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBQLN2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène UBQLN2 : ubiquilin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ubqln2

Vancouver

Dante Labs. Gène UBQLN2 : ubiquilin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ubqln2

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