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Gène

CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Résumé

Localisation cytogénétique
3q27.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 184 346 185–184 361 605 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 15,4 kb
Protéine
898 acides aminés
Aussi appelé
CLC2, EJM6, ClC-2
Transcrit MANE Select
ENST00000265593.9NM_004366.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres leucodystrophies héréditaires

      • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

        L'un des 80 gènes qui lui sont liés

        Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

    Structure de CLCN2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CLCN2. CLCN2 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 183 853 895 à 184 853 894.Chromosome 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb : 183 815 568–183 884 889, brin inversePARL : 183 826 489–183 884 933, brin inversePARLABCC5 : 183 919 934–184 018 307, brin inverseABCC5HTR3D : 184 031 544–184 039 369, brin directHTR3DHTR3C : 184 053 047–184 060 673, brin directHTR3CHTR3E : 184 097 064–184 106 995, brin directHTR3EEIF2B5 : 184 134 986–184 146 127, brin directEIF2B5DVL3 : 184 155 159–184 173 616, brin directDVL3AP2M1 : 184 174 689–184 184 214, brin directAP2M1ABCF3 : 184 186 095–184 194 451, brin directABCF3VWA5B2 : 184 228 996–184 242 342, brin directALG3 : 184 242 301–184 249 571, brin inverseALG3EEF1AKMT4 : 184 249 609–184 258 759, brin directEEF1AKMT4-ECE2 : 184 249 695–184 293 031, brin directCAMK2N2 : 184 259 213–184 261 602, brin inverseCAMK2N2ECE2 : 184 275 531–184 293 031, brin directECE2PSMD2 : 184 299 157–184 309 054, brin directPSMD2EIF4G1 : 184 314 490–184 335 358, brin directFAM131A : 184 335 916–184 348 421, brin directFAM131ACLCN2 : 184 346 185–184 361 605, brin inverseCLCN2POLR2H : 184 360 856–184 368 596, brin directPOLR2HTHPO : 184 367 389–184 381 968, brin inverseTHPOCHRD : 184 379 381–184 390 736, brin directEPHB3 : 184 561 751–184 582 408, brin directEPHB3MAGEF1 : 184 708 749–184 712 073, brin inverseMAGEF1VPS8 : 184 812 113–185 054 009, brin directVPS8Schéma de CLCN2 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 184 346 185–184 346 800, 616 basesExon 23 : 184 346 935–184 347 021, 87 basesExon 22 : 184 352 013–184 352 117, 105 basesExon 21 : 184 352 293–184 352 331, 39 basesExon 20 : 184 352 443–184 352 496, 54 basesExon 19 : 184 352 737–184 352 810, 74 basesExon 18 : 184 353 033–184 353 147, 115 basesExon 17 : 184 353 250–184 353 422, 173 basesExon 16 : 184 353 662–184 353 795, 134 basesExon 15 : 184 354 101–184 354 314, 214 basesExon 14 : 184 354 548–184 354 658, 111 basesExon 13 : 184 354 904–184 354 973, 70 basesExon 12 : 184 355 374–184 355 529, 156 basesExon 11 : 184 355 694–184 355 778, 85 basesExon 10 : 184 356 993–184 357 094, 102 basesExon 9 : 184 357 182–184 357 266, 85 basesExon 8 : 184 357 362–184 357 487, 126 basesExon 7 : 184 357 620–184 357 698, 79 basesExon 6 : 184 357 779–184 357 856, 78 basesExon 5 : 184 357 962–184 358 095, 134 basesExon 4 : 184 358 182–184 358 310, 129 basesExon 3 : 184 358 682–184 358 813, 132 basesExon 2 : 184 358 975–184 359 131, 157 basesExon 1 : 184 361 417–184 361 605, 189 bases2422201816141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,2 kb sur les 15,4 kb du gène ; 2 697 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CLCN2

    20

    positions dans CLCN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 15,4 kb de CLCN2, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CLCN2 : chloride voltage-gated channel 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/clcn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CLCN2 : chloride voltage-gated channel 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/clcn2

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