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Gène

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 42 199 177–42 276 391 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 77,2 kb
Protéine
787 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000293328.8NM_012448.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Insensibilité à l'hormone de croissance et troubles de l'axe IGF-1

    • Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance

      Petite taille avec hormone de croissance normale ou élevée mais IGF-1 bas, incluant le syndrome de Laron (GHR), les anomalies de IGF1, IGFALS et IGF1R, et le déficit en STAT5B avec dysrégulation immunitaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'IGF-1 recombinant (mécasermine) peut améliorer la croissance dans certaines formes ; le déficit en STAT5B nécessite également un suivi immunitaire et pulmonaire.

Structure de STAT5B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de STAT5B. STAT5B et 37 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 41 737 784 à 42 737 783.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP : 41 750 887–41 797 798, brin inverseJUPP3H4 : 41 801 944–41 812 750, brin inverseFKBP10 : 41 812 079–41 823 221, brin directFKBP10NT5C3B : 41 823 972–41 836 271, brin inverseNT5C3BKLHL10 : 41 835 685–41 848 384, brin directKLHL10KLHL11 : 41 848 513–41 865 430, brin inverseKLHL11ACLY : 41 866 916–41 930 551, brin inverseACLYODAD4 : 41 930 599–41 966 503, brin directODAD4CNP : 41 966 729–41 977 740, brin directCNPDNAJC7 : 41 974 005–42 021 376, brin inverseDNAJC7NKIRAS2 : 42 011 382–42 025 644, brin directNKIRAS2ZNF385C : 42 025 576–42 098 479, brin inverseZNF385CC17orf113 : 42 038 232–42 050 601, brin inverseC17orf113DHX58 : 42 101 404–42 112 735, brin inverseKAT2A : 42 113 109–42 121 382, brin inverse : 42 119 674–42 154 916, brin inverseHSPB9 : 42 122 804–42 123 352, brin directHSPB9RAB5C : 42 124 976–42 155 044, brin inverseRAB5CKCNH4 : 42 156 891–42 181 146, brin inverseKCNH4HCRT : 42 184 060–42 185 452, brin inverseHCRTGHDC : 42 188 799–42 194 513, brin inverseGHDCSTAT5B : 42 199 177–42 276 391, brin inverseSTAT5BSTAT5A : 42 287 547–42 311 943, brin directSTAT5ASTAT3 : 42 313 322–42 388 574, brin inverseSTAT3CAVIN1 : 42 402 449–42 423 322, brin inverseCAVIN1ATP6V0A1 : 42 458 823–42 522 582, brin directATP6V0A1NAGLU : 42 536 216–42 544 449, brin directNAGLUHSD17B1 : 42 552 920–42 555 217, brin directHSD17B1COASY : 42 561 467–42 566 277, brin directCOASYMLX : 42 567 067–42 573 239, brin directMLXPSMC3IP : 42 572 310–42 577 831, brin inverseRETREG3 : 42 579 508–42 610 623, brin inverseTUBG1 : 42 609 411–42 615 253, brin directTUBG2 : 42 659 223–42 667 007, brin directTUBG2PLEKHH3 : 42 667 914–42 677 064, brin inversePLEKHH3CCR10 : 42 678 889–42 683 917, brin inverseCCR10CNTNAP1 : 42 682 368–42 699 993, brin directCNTNAP1EZH1 : 42 700 270–42 745 069, brin inverseEZH1Schéma de STAT5B : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 42 199 177–42 201 864, 2 688 basesExon 18 : 42 202 340–42 202 447, 108 basesExon 17 : 42 202 757–42 202 808, 52 basesExon 16 : 42 207 558–42 207 728, 171 basesExon 15 : 42 210 171–42 210 301, 131 basesExon 14 : 42 210 403–42 210 497, 95 basesExon 13 : 42 211 984–42 212 190, 207 basesExon 12 : 42 216 014–42 216 106, 93 basesExon 11 : 42 217 160–42 217 282, 123 basesExon 10 : 42 217 377–42 217 464, 88 basesExon 9 : 42 218 151–42 218 330, 180 basesExon 8 : 42 218 723–42 218 878, 156 basesExon 7 : 42 219 312–42 219 463, 152 basesExon 6 : 42 219 712–42 219 842, 131 basesExon 5 : 42 223 382–42 223 556, 175 basesExon 4 : 42 224 779–42 224 868, 90 basesExon 3 : 42 227 529–42 227 685, 157 basesExon 2 : 42 232 000–42 232 137, 138 basesExon 1 : 42 276 248–42 276 391, 144 bases191510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 77,2 kb du gène ; 2 364 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STAT5B

23

positions dans STAT5B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

3 d'entre elles (13 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (3 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 77,2 kb de STAT5B, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STAT5B : signal transducer and activator of transcription 5B. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. Gène STAT5B : signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stat5b

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