Gène
LAMP2
lysosome associated membrane protein 2
- HGNC 6501(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000005893(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3920(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq24
- Coordonnées
- Chromosome X : 120 426 148–120 469 296 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 43,1 kb
- Protéine
- 410 acides aminés
- Hérédité
- Dominante liée à l’X
- Aussi appelé
- CD107b
- Transcrit MANE Select
- ENST00000200639.9NM_002294.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie de Danon
- Dominante liée à l’X
Cardiomyopathie hypertrophique, troubles du rythme cardiaque, y compris le profil de Wolff-Parkinson-White, faiblesse musculaire, déficience intellectuelle et altérations rétiniennes ; les hommes atteints développent généralement une cardiopathie sévère à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, et les femmes plus tard.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Une surveillance cardiaque rapprochée, la pose d'un défibrillateur et une évaluation précoce en vue d'une transplantation cardiaque sont souvent nécessaires, et les membres de la famille peuvent être testés.
Regroupements plus larges
Maladie de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)
L'un des 59 gènes qui lui sont liés
Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Dominante liée à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X, et une seule copie suffit. Une mère qui la porte la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux ; un père la transmet à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Structure de LAMP2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,5 kb sur les 43,1 kb du gène ; 1 233 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LAMP2
96
positions dans LAMP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 43,1 kb de LAMP2, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.
Traits associés à LAMP2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LAMP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Skeletal muscle autophagosome accumulation
- Muscle flaccidity
- Lower limb amyotrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Skeletal myopathy
- Weakness of outermost muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Motor delay
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LAMP2 : lysosome associated membrane protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lamp2
Dante Labs. Gène LAMP2 : lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lamp2
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