PDE11A

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Complexe de Carney et syndrome de Cushing surrénalien héréditaire

  • Maladie surrénalienne nodulaire pigmentée primitiveAutosomique dominant

    Petits nodules surrénaliens pigmentés qui produisent du cortisol indépendamment de l'ACTH, provoquant un syndrome de Cushing, seul ou dans le cadre d'un complexe de Carney.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le dépistage biochimique d'un excès de cortisol permet de reconnaître et de traiter précocement le syndrome de Cushing.

Structure de PDE11A

Les exons représentent 9,3 kb sur les 449,5 kb du gène ; 2 802 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PDE11A

Gènes liés aux mêmes affections

• PDE8Bphosphodiesterase 8BPartage 1 affection
• PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaPartage 1 affection

Traits associés à PDE11A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDE11A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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