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Gène

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.23
Coordonnées
Chromosome 22 : 23 765 834–23 767 972 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 2,1 kb
Protéine
142 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
N27C7-4, MIX17A
Symboles précédents
C22orf16
Transcrit MANE Select
ENST00000484558.3NM_213720.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Démence fronto-temporale

    • Démence frontotemporale et/ou sclérose latérale amyotrophiqueAutosomique dominant

      Terme générique désignant le spectre génétique de la démence frontotemporale et de la SLA, incluant les formes causées par C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 et d'autres gènes.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CHCHD10

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de CHCHD10. CHCHD10 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 23 266 903 à 24 266 902.Chromosome 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR : 23 179 704–23 318 037, brin directBCRIGLL1 : 23 573 125–23 580 302, brin inverseIGLL1DRICH1 : 23 608 452–23 632 322, brin inverseDRICH1RGL4 : 23 688 136–23 699 176, brin directRGL4ZNF70 : 23 738 682–23 751 730, brin inverseVPREB3 : 23 752 741–23 754 454, brin inverseVPREB3C22orf15 : 23 762 990–23 765 863, brin directC22orf15CHCHD10 : 23 765 834–23 767 972, brin inverseCHCHD10MMP11 : 23 768 226–23 784 322, brin directMMP11SMARCB1 : 23 786 931–23 838 009, brin directDERL3 : 23 834 503–23 839 131, brin inverseDERL3SLC2A11 : 23 856 703–23 886 312, brin directSLC2A11 : 23 862 188–23 895 223, brin directDDT : 23 891 180–23 980 544, brin inverseDDTMIF : 23 894 372–23 895 227, brin directMIFGSTT2B : 23 957 414–23 961 341, brin inverseGSTT2BDDTL : 23 966 881–23 972 558, brin directDDTLGSTT2 : 23 980 058–23 983 915, brin directGSTT2GSTT4 : 23 998 397–24 005 453, brin inverseCABIN1 : 24 011 192–24 178 634, brin directCABIN1SUSD2 : 24 181 451–24 191 986, brin directSUSD2GGT5 : 24 210 982–24 245 763, brin inverseGGT5Schéma de CHCHD10 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 23 765 834–23 766 026, 193 basesExon 3 : 23 766 128–23 766 275, 148 basesExon 2 : 23 767 374–23 767 593, 220 basesExon 1 : 23 767 834–23 767 972, 139 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,7 kb sur les 2,1 kb du gène ; 429 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHCHD10

4

positions dans CHCHD10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,1 kb de CHCHD10, introns compris, et pas seulement les 0,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CHCHD10 : coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. Gène CHCHD10 : coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chchd10

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