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Gène

CCNF

cyclin F

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 2 429 447–2 458 854 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 29,4 kb
Protéine
786 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FBX1, FBXO1
Transcrit MANE Select
ENST00000397066.9NM_001761.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Démence fronto-temporale

    • Démence frontotemporale et/ou sclérose latérale amyotrophiqueAutosomique dominant

      Terme générique désignant le spectre génétique de la démence frontotemporale et de la SLA, incluant les formes causées par C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 et d'autres gènes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CCNF

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de CCNF. CCNF et 45 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 1 944 151 à 2 944 150.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbRPL3L : 1 943 791–1 957 606, brin inverseNDUFB10 : 1 959 500–1 962 105, brin directRPS2 : 1 961 987–1 965 510, brin inverseRNF151 : 1 966 823–1 968 975, brin directTBL3 : 1 971 972–1 983 056, brin directTBL3NOXO1 : 1 978 912–1 984 636, brin inverseGFER : 1 983 699–1 987 749, brin directSYNGR3 : 1 989 637–1 994 275, brin directZNF598 : 1 997 654–2 009 821, brin inverseZNF598NPW : 2 009 926–2 020 755, brin directNPWNHERF2 : 2 025 356–2 039 026, brin directNHERF2NTHL1 : 2 039 814–2 047 866, brin inverseNTHL1TSC2 : 2 047 345–2 089 491, brin directTSC2PKD1 : 2 088 708–2 135 898, brin inversePKD1RAB26 : 2 140 803–2 154 165, brin directRAB26TRAF7 : 2 155 692–2 178 129, brin directTRAF7CASKIN1 : 2 177 180–2 196 788, brin inverseMLST8 : 2 204 248–2 209 453, brin directBRICD5 : 2 209 252–2 210 905, brin inversePGP : 2 211 593–2 214 846, brin inversePGPE4F1 : 2 223 440–2 235 743, brin directE4F1DNASE1L2 : 2 235 816–2 238 711, brin directDNASE1L2ECI1 : 2 239 376–2 252 300, brin inverseECI1RNPS1 : 2 253 116–2 268 413, brin inverseRNPS1ABCA3 : 2 275 878–2 340 788, brin inverseABCA3CCNF : 2 429 447–2 458 854, brin directCCNFTEDC2 : 2 460 085–2 464 963, brin directTEDC2NTN3 : 2 471 286–2 474 145, brin directNTN3TBC1D24 : 2 475 051–2 509 671, brin directTBC1D24 : 2 496 032–2 520 218, brin directATP6V0C : 2 513 713–2 520 218, brin direct : 2 513 965–2 527 955, brin directAMDHD2 : 2 520 340–2 531 422, brin directCEMP1 : 2 530 035–2 531 417, brin inversePDPK1 : 2 537 969–2 603 190, brin directPDPK1KCTD5 : 2 682 516–2 709 030, brin directKCTD5PRSS27 : 2 712 419–2 721 270, brin inversePRSS27SRRM2 : 2 752 008–2 772 538, brin directSRRM2ELOB : 2 771 413–2 777 320, brin inverseELOBPRSS33 : 2 783 926–2 787 948, brin inversePRSS33PRSS41 : 2 798 470–2 805 304, brin directPRSS41PRSS21 : 2 817 130–2 826 304, brin directPRSS21ZG16B : 2 830 162–2 839 585, brin directZG16BPRSS22 : 2 852 728–2 858 677, brin inversePRSS22FLYWCH2 : 2 882 868–2 903 099, brin directFLYWCH2FLYWCH1 : 2 911 599–2 951 208, brin directFLYWCH1Schéma de CCNF : 17 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 429 447–2 429 497, 51 basesExon 2 : 2 431 130–2 431 284, 155 basesExon 3 : 2 432 961–2 433 067, 107 basesExon 4 : 2 435 806–2 435 873, 68 basesExon 5 : 2 437 129–2 437 322, 194 basesExon 6 : 2 438 070–2 438 123, 54 basesExon 7 : 2 439 353–2 439 457, 105 basesExon 8 : 2 439 749–2 439 826, 78 basesExon 9 : 2 443 649–2 443 800, 152 basesExon 10 : 2 445 458–2 445 622, 165 basesExon 11 : 2 448 855–2 448 978, 124 basesExon 12 : 2 449 282–2 449 462, 181 basesExon 13 : 2 449 828–2 449 915, 88 basesExon 14 : 2 453 210–2 453 309, 100 basesExon 15 : 2 453 410–2 453 537, 128 basesExon 16 : 2 455 395–2 455 564, 170 basesExon 17 : 2 456 545–2 458 854, 2 310 bases1246810121416175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 29,4 kb du gène ; 2 361 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CCNF

1

position dans CCNF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 29,4 kb de CCNF, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CCNF : cyclin F. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ccnf

Vancouver

Dante Labs. Gène CCNF : cyclin F [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ccnf

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