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Gène

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 143 277 934–143 403 686 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 125,8 kb
Protéine
777 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
GR
Symboles précédents
GRL
Transcrit MANE Select
ENST00000394464.7NM_000176.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de NR3C1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de NR3C1. NR3C1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 142 840 810 à 143 840 809.Chromosome 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26 : 142 770 343–143 229 011, brin directARHGAP26NR3C1 : 143 277 934–143 403 686, brin inverseNR3C1HMHB1 : 143 812 147–143 820 716, brin directHMHB1Schéma de NR3C1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 143 277 934–143 282 041, 4 108 basesExon 8 : 143 282 568–143 282 725, 158 basesExon 7 : 143 295 460–143 295 590, 131 basesExon 6 : 143 298 668–143 298 812, 145 basesExon 5 : 143 300 485–143 300 763, 279 basesExon 4 : 143 310 097–143 310 213, 117 basesExon 3 : 143 314 002–143 314 168, 167 basesExon 2 : 143 399 656–143 400 852, 1 197 basesExon 1 : 143 403 211–143 403 686, 476 bases9864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,8 kb sur les 125,8 kb du gène ; 2 334 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NR3C1

6

positions dans NR3C1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 125,8 kb de NR3C1, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NR3C1 : nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. Gène NR3C1 : nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nr3c1

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