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Gène

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q25.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 179 882 285–179 920 076 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 37,8 kb
Protéine
583 acides aminés
Aussi appelé
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
Transcrit MANE Select
ENST00000606911.7NM_015602.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TOR1AIP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de TOR1AIP1. TOR1AIP1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 179 401 181 à 180 401 180.Chromosome 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1 : 179 365 720–179 554 735, brin directAXDND1NPHS2 : 179 550 494–179 575 954, brin inverseNPHS2TDRD5 : 179 591 613–179 691 272, brin directTDRD5FAM163A : 179 742 877–179 817 055, brin directFAM163ATOR1AIP2 : 179 839 967–179 883 034, brin inverseTOR1AIP2TOR1AIP1 : 179 882 285–179 920 076, brin directTOR1AIP1 : 179 882 316–179 882 393, brin directCEP350 : 179 954 674–180 114 880, brin directCEP350QSOX1 : 180 154 806–180 204 030, brin directQSOX1LHX4 : 180 228 787–180 278 984, brin directLHX4ACBD6 : 180 269 653–180 502 954, brin inverseACBD6Schéma de TOR1AIP1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 179 882 285–179 882 977, 693 basesExon 2 : 179 884 692–179 884 769, 78 basesExon 3 : 179 889 313–179 889 369, 57 basesExon 4 : 179 900 126–179 900 167, 42 basesExon 5 : 179 901 302–179 901 388, 87 basesExon 6 : 179 903 966–179 904 022, 57 basesExon 7 : 179 907 823–179 907 864, 42 basesExon 8 : 179 908 605–179 908 673, 69 basesExon 9 : 179 913 998–179 914 054, 57 basesExon 10 : 179 917 452–179 920 076, 2 625 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 37,8 kb du gène ; 1 752 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TOR1AIP1

25

positions dans TOR1AIP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 37,8 kb de TOR1AIP1, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TOR1AIP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TOR1AIP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TOR1AIP1 : torsin 1A interacting protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. Gène TOR1AIP1 : torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tor1aip1

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