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Gène

PFKM

phosphofructokinase, muscle

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.11
Coordonnées
Chromosome 12 : 48 119 364–48 146 404 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 27 kb
Protéine
780 acides aminés
Aussi appelé
PFK-1, PPP1R122
Symboles précédents
PFKX
Transcrit MANE Select
ENST00000359794.11NM_000289.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PFKM. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PFKM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de PFKM. PFKM et 19 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 47 632 884 à 48 632 883.Chromosome 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbRPAP3 : 47 660 814–47 706 038, brin inverseRPAP3ENDOU : 47 709 734–47 725 567, brin inverseENDOURAPGEF3 : 47 734 180–47 771 040, brin inverseRAPGEF3SLC48A1 : 47 753 916–47 782 751, brin directSLC48A1HDAC7 : 47 782 722–47 833 132, brin inverseHDAC7VDR : 47 841 537–47 943 048, brin inverseVDRTMEM106C : 47 963 543–47 970 504, brin directTMEM106CCOL2A1 : 47 972 967–48 004 689, brin inverseCOL2A1SENP1 : 48 039 784–48 106 316, brin inverseSENP1PFKM : 48 119 364–48 146 404, brin directPFKMASB8 : 48 147 789–48 181 213, brin inverseASB8CCDC184 : 48 183 644–48 185 926, brin directCCDC184OR10AD1 : 48 202 339–48 203 292, brin inverseOR10AD1H1-7 : 48 328 980–48 330 279, brin directH1-7ZNF641 : 48 337 180–48 351 414, brin inverseZNF641ANP32D : 48 472 559–48 473 622, brin directANP32DLYLDT1 : 48 482 498–48 496 524, brin directLYLDT1OR8S1 : 48 525 632–48 526 570, brin directOR8S1OR5BS1 : 48 559 882–48 562 956, brin directOR5BS1LALBA : 48 567 684–48 571 865, brin inverseLALBASchéma de PFKM : 23 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 12 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 18 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 8 sites connus associés à une maladieExon 21 : 6 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 48 119 364–48 119 406, 43 basesExon 2 : 48 122 767–48 122 859, 93 basesExon 3 : 48 130 363–48 130 436, 74 basesExon 4 : 48 131 316–48 131 393, 78 basesExon 5 : 48 132 868–48 133 057, 190 basesExon 6 : 48 133 315–48 133 480, 166 basesExon 7 : 48 134 232–48 134 276, 45 basesExon 8 : 48 134 721–48 134 829, 109 basesExon 9 : 48 134 943–48 135 038, 96 basesExon 10 : 48 135 291–48 135 383, 93 basesExon 11 : 48 137 721–48 137 846, 126 basesExon 12 : 48 139 285–48 139 349, 65 basesExon 13 : 48 139 849–48 139 912, 64 basesExon 14 : 48 140 722–48 140 871, 150 basesExon 15 : 48 141 311–48 141 381, 71 basesExon 16 : 48 141 740–48 141 827, 88 basesExon 17 : 48 141 914–48 142 066, 153 basesExon 18 : 48 142 782–48 142 946, 165 basesExon 19 : 48 143 753–48 143 814, 62 basesExon 20 : 48 144 046–48 144 157, 112 basesExon 21 : 48 145 031–48 145 130, 100 basesExon 22 : 48 145 210–48 145 315, 106 basesExon 23 : 48 145 564–48 146 404, 841 bases1246810121416182022235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 27 kb du gène ; 2 343 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PFKM

147

positions dans PFKM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27 kb de PFKM, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PFKM : phosphofructokinase, muscle. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pfkm

Vancouver

Dante Labs. Gène PFKM : phosphofructokinase, muscle [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pfkm

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