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Gène

SERPING1

serpin family G member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11q12.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 57 597 685–57 614 848 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 17,2 kb
Protéine
500 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Symboles précédents
C1NH
Transcrit MANE Select
ENST00000278407.9NM_000062.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Angio-œdème héréditaire

    • Autosomique dominant

      L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique caractérisée par la survenue d'œdèmes sous-cutanés et/ou sous-muqueux transitoires et récurrents, entraînant des gonflements et/ou des douleurs abdominales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement de crise : concentré de C1-INH, icatibant (antagoniste des récepteurs B2) ou ecallantide ; prophylaxie : lanadelumab, garadacumab, concentré de C1-INH ; éviction des médicaments contenant des œstrogènes dans le type 3

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SERPING1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SERPING1. SERPING1 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 57 106 267 à 58 106 266.Chromosome 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55 : 57 181 747–57 191 717, brin directLRRC55APLNR : 57 233 577–57 237 250, brin inverseAPLNRCNOT12 : 57 299 588–57 325 682, brin inverseCNOT12SSRP1 : 57 325 982–57 335 952, brin inverseSSRP1P2RX3 : 57 338 346–57 374 566, brin directP2RX3PRG3 : 57 376 769–57 381 150, brin inversePRG3PRG2 : 57 386 780–57 393 854, brin inversePRG2 : 57 387 365–57 424 059, brin inverseSLC43A3 : 57 406 954–57 457 505, brin inverseSLC43A3RTN4RL2 : 57 460 484–57 477 534, brin directRTN4RL2SLC43A1 : 57 484 064–57 515 780, brin inverseSLC43A1TIMM10 : 57 524 761–57 531 031, brin inverseTIMM10SMTNL1 : 57 537 575–57 550 618, brin directSMTNL1UBE2L6 : 57 551 656–57 568 284, brin inverseUBE2L6SERPING1 : 57 597 685–57 614 848, brin directSERPING1CLP1 : 57 638 605–57 662 755, brin directCLP1YPEL4 : 57 645 087–57 649 944, brin inverseYPEL4ZDHHC5 : 57 667 433–57 702 260, brin directZDHHC5MED19 : 57 703 710–57 712 348, brin inverseMED19TMX2 : 57 712 365–57 742 987, brin directTMX2 : 57 712 582–57 818 431, brin directSELENOH : 57 741 491–57 743 554, brin directSELENOH : 57 741 779–57 804 771, brin directBTBD18 : 57 743 514–57 753 148, brin inverseBTBD18CTNND1 : 57 753 243–57 819 546, brin directOR9Q1 : 58 023 881–58 181 616, brin directOR9Q1OR6Q1 : 58 030 953–58 031 906, brin directOR6Q1Schéma de SERPING1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 47 sites connus associés à une maladieExon 4 : 15 sites connus associés à une maladieExon 5 : 28 sites connus associés à une maladieExon 6 : 19 sites connus associés à une maladieExon 7 : 29 sites connus associés à une maladieExon 8 : 47 sites connus associés à une maladieExon 1 : 57 597 685–57 597 722, 38 basesExon 2 : 57 598 249–57 598 321, 73 basesExon 3 : 57 599 879–57 600 377, 499 basesExon 4 : 57 602 035–57 602 169, 135 basesExon 5 : 57 606 010–57 606 213, 204 basesExon 6 : 57 606 408–57 606 547, 140 basesExon 7 : 57 611 717–57 611 936, 220 basesExon 8 : 57 614 328–57 614 848, 521 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 17,2 kb du gène ; 1 503 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SERPING1

213

positions dans SERPING1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,2 kb de SERPING1, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SERPING1 : serpin family G member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. Gène SERPING1 : serpin family G member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/serping1

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