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Gène

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Résumé

Localisation cytogénétique
19q12
Coordonnées
Chromosome 19 : 29 698 937–29 715 261 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 16,3 kb
Protéine
141 acides aminés
Aussi appelé
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Symboles précédents
SPG43
Transcrit MANE Select
ENST00000323670.14NM_031448.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)

    • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer

      Un groupe de maladies comprenant la PKAN (PANK2), la PLAN (PLA2G6), la MPAN (C19orf12), la BPAN (WDR45), la neuroferritinopathie (FTL) et l'aceruloplasminémie (CP), à transmission majoritairement récessive.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement symptomatique de la dystonie et du parkinsonisme, chélation du fer pour l'aceruloplasminémie, et test de porteurs pour les apparentés dans les formes récessives.

Structure de C19orf12

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de C19orf12. C19orf12 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 29 207 099 à 30 207 098.Chromosome 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1 : 29 202 811–29 213 151, brin inverseUQCRFS1VSTM2B : 29 524 739–29 564 553, brin directVSTM2BPOP4 : 29 606 283–29 617 237, brin directPOP4PLEKHF1 : 29 665 398–29 675 497, brin directPLEKHF1C19orf12 : 29 698 937–29 715 261, brin inverseC19orf12CCNE1 : 29 811 471–29 824 313, brin directCCNE1URI1 : 29 923 644–30 017 781, brin directURI1Schéma de C19orf12 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 3 : 17 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 29 698 937–29 702 977, 4 041 basesExon 2 : 29 708 254–29 708 423, 170 basesExon 1 : 29 715 125–29 715 261, 137 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 16,3 kb du gène ; 426 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit C19orf12

27

positions dans C19orf12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,3 kb de C19orf12, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène C19orf12 : chromosome 19 open reading frame 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. Gène C19orf12 : chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/c19orf12

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