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Gène

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.12
Coordonnées
Chromosome 1 : 21 678 298–21 783 149 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 104,9 kb
Protéine
1 035 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Symboles précédents
USP31
Transcrit MANE Select
ENST00000308271.14NM_032236.8
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de USP48

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de USP48. USP48 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 21 230 724 à 22 230 723.Chromosome 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1 : 21 217 247–21 345 912, brin inverseECE1NBPF3 : 21 439 853–21 485 005, brin directNBPF3ALPL : 21 508 813–21 579 441, brin directALPL : 21 547 404–21 554 002, brin directRAP1GAP : 21 596 215–21 669 846, brin inverseRAP1GAPUSP48 : 21 678 298–21 783 149, brin inverseUSP48LDLRAD2 : 21 812 265–21 825 225, brin directLDLRAD2HSPG2 : 21 820 593–21 937 318, brin inverseHSPG2CELA3B : 21 977 022–21 998 642, brin directCELA3BCELA3A : 22 001 657–22 012 542, brin directCELA3A : 22 025 142–22 092 943, brin directCDC42 : 22 052 627–22 101 360, brin directCDC42WNT4 : 22 117 313–22 143 969, brin inverseWNT4Schéma de USP48 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 27 : 21 678 298–21 679 439, 1 142 basesExon 26 : 21 680 808–21 680 834, 27 basesExon 25 : 21 687 191–21 687 239, 49 basesExon 24 : 21 689 974–21 690 099, 126 basesExon 23 : 21 695 066–21 695 221, 156 basesExon 22 : 21 701 498–21 701 602, 105 basesExon 21 : 21 703 512–21 703 618, 107 basesExon 20 : 21 704 262–21 704 392, 131 basesExon 19 : 21 705 727–21 705 837, 111 basesExon 18 : 21 706 126–21 706 187, 62 basesExon 17 : 21 706 467–21 706 589, 123 basesExon 16 : 21 706 744–21 706 868, 125 basesExon 15 : 21 715 389–21 715 457, 69 basesExon 14 : 21 721 036–21 721 166, 131 basesExon 13 : 21 721 650–21 721 764, 115 basesExon 12 : 21 723 898–21 724 095, 198 basesExon 11 : 21 728 570–21 728 719, 150 basesExon 10 : 21 729 704–21 729 832, 129 basesExon 9 : 21 736 446–21 736 625, 180 basesExon 8 : 21 747 067–21 747 149, 83 basesExon 7 : 21 748 138–21 748 271, 134 basesExon 6 : 21 751 507–21 751 615, 109 basesExon 5 : 21 752 527–21 752 651, 125 basesExon 4 : 21 752 992–21 753 119, 128 basesExon 3 : 21 756 546–21 756 702, 157 basesExon 2 : 21 757 663–21 757 783, 121 basesExon 1 : 21 782 824–21 783 149, 326 bases2725201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 104,9 kb du gène ; 3 108 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène USP48 : ubiquitin specific peptidase 48. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. Gène USP48 : ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/usp48

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