AtlasGène
SCNN1G
sodium channel epithelial 1 subunit gamma
- HGNC 10602↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000166828↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6340↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p12.2
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 23 182 745–23 216 883 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 34,1 kb
- Protéine
- 649 acides aminés
- Aussi appelé
- ENaCgamma, SCNEG
- Transcrit MANE Select
- ENST00000300061.3NM_001039.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes
- Syndrome de LiddleAutosomique dominant
Une activité excessive du canal sodique rénal, causée par des variants de SCNN1B, SCNN1G ou SCNN1A, qui entraîne une hypertension artérielle précoce, souvent accompagnée d'un taux bas de potassium et d'aldostérone.
- ClinGen juge le lien définitif
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Le connaître oriente vers un traitement par amiloride ou triamtérène, qui agissent directement sur ce canal trop actif.
- Pseudo-hypoaldostéronisme de type 1
Une maladie de perte de sel dans laquelle l'organisme ne répond pas à l'aldostérone, causée par des variants de NR3C2 (forme plus légère limitée au rein) ou des gènes des canaux sodiques SCNN1 (forme plus sévère, touchant plusieurs organes).
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Le connaître justifie une supplémentation précoce en sel et une surveillance du potassium pendant la petite enfance.
Structure de SCNN1G
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 34,1 kb du gène ; 1 950 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SCNN1G
1Facile
Difficulté de séquençage de SCNN1G avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de SCNN1G se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de SCNN1G située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.3 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.2 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de SCNN1G située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
2
positions dans SCNN1G où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 34,1 kb de SCNN1G dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (3)
The SCNN1G variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 1
- Probablement pathogène 2
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_001039.4(SCNN1G):c.412C>T (p.Arg138Ter) (opens in a new tab) | bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001039.4(SCNN1G):c.142dup (p.Arg48fs) (opens in a new tab) | Liddle syndrome 2 and 1 other | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001039.4(SCNN1G):c.416_417del (p.Glu139fs) (opens in a new tab) | Liddle syndrome 2 and 2 others | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à SCNN1G
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SCNN1G peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SCNN1G : sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scnn1g
Dante Labs. Gène SCNN1G : sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scnn1g
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