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Gène

TARDBP

TAR DNA binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.22
Coordonnées
Chromosome 1 : 11 012 654–11 025 492 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 12,8 kb
Protéine
414 acides aminés
Aussi appelé
TDP-43, ALS10
Transcrit MANE Select
ENST00000240185.8NM_007375.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

Structure de TARDBP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de TARDBP. TARDBP et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 10 519 073 à 11 519 072.Chromosome 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14 : 10 472 288–10 630 758, brin directPEX14CASZ1 : 10 636 601–10 796 658, brin inverseCASZ1CIROZ : 10 946 471–10 982 076, brin inverseCIROZTARDBP : 11 012 654–11 025 492, brin directTARDBPMASP2 : 11 022 009–11 047 273, brin inverseMASP2SRM : 11 054 584–11 060 078, brin inverseSRMEXOSC10 : 11 066 613–11 099 907, brin inverseEXOSC10MTOR : 11 106 531–11 262 556, brin inverseMTORANGPTL7 : 11 189 348–11 195 981, brin directANGPTL7UBIAD1 : 11 273 189–11 297 104, brin directUBIAD1DISP3 : 11 478 905–11 537 583, brin directDISP3Schéma de TARDBP : 6 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 6 : 20 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 012 654–11 012 743, 90 basesExon 2 : 11 013 716–11 013 965, 250 basesExon 3 : 11 016 844–11 017 007, 164 basesExon 4 : 11 018 733–11 018 873, 141 basesExon 5 : 11 020 429–11 020 599, 171 basesExon 6 : 11 022 124–11 025 492, 3 369 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 12,8 kb du gène ; 1 245 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TARDBP

20

positions dans TARDBP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

20 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (13 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 12,8 kb de TARDBP, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TARDBP : TAR DNA binding protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. Gène TARDBP : TAR DNA binding protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tardbp

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