Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q34
Coordonnées
Chromosome 7 : 143 316 111–143 352 083 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 36 kb
Protéine
988 acides aminés
Aussi appelé
CLC1, ClC-1
Transcrit MANE Select
ENST00000343257.7NM_000083.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Maladies de Thomsen et de Becker

      Canalopathie rare du muscle squelettique, d'origine génétique, caractérisée par une lenteur du relâchement musculaire après contraction (myotonie).

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CLCN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de CLCN1. CLCN1 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 142 834 097 à 143 834 096.Chromosome 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6 : 142 854 809–142 872 810, brin directEPHB6TRPV6 : 142 871 208–142 885 781, brin inverseTRPV6TRPV5 : 142 904 277–142 933 746, brin inverseTRPV5SOFU1 : 142 939 343–142 949 915, brin directSOFU1KEL : 142 941 114–142 962 369, brin inverseKELOR9A2 : 143 026 200–143 027 132, brin inverseOR9A2OR6V1 : 143 052 341–143 053 282, brin directOR6V1PIP : 143 132 077–143 139 746, brin directPIPTAS2R39 : 143 183 419–143 184 435, brin directTAS2R39TAS2R40 : 143 222 037–143 223 079, brin directTAS2R40GSTK1 : 143 244 093–143 272 483, brin directGSTK1TMEM139 : 143 279 937–143 288 240, brin directTMEM139CASP2 : 143 288 215–143 307 696, brin directCASP2CLCN1 : 143 316 111–143 352 083, brin directCLCN1FAM131B : 143 353 395–143 362 815, brin inverseFAM131BZYX : 143 381 076–143 391 111, brin directZYXEPHA1 : 143 390 289–143 408 880, brin inverseEPHA1TAS2R60 : 143 443 453–143 444 409, brin directTAS2R60TAS2R41 : 143 477 873–143 478 796, brin directTAS2R41OR10AC1 : 143 509 256–143 519 469, brin inverseOR10AC1CTAGE15 : 143 571 801–143 574 387, brin directCTAGE15TCAF2 : 143 620 952–143 732 460, brin directTCAF2TCAF2C : 143 639 230–143 647 646, brin inverseTCAF2CCTAGE6 : 143 755 089–143 757 696, brin inverseCTAGE6Schéma de CLCN1 : 23 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 15 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 17 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 30 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 19 sites connus associés à une maladieExon 13 : 9 sites connus associés à une maladieExon 14 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 25 sites connus associés à une maladieExon 16 : 11 sites connus associés à une maladieExon 17 : 23 sites connus associés à une maladieExon 18 : 6 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 6 sites connus associés à une maladieExon 22 : 8 sites connus associés à une maladieExon 23 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 143 316 111–143 316 392, 282 basesExon 2 : 143 319 755–143 319 875, 121 basesExon 3 : 143 320 664–143 320 795, 132 basesExon 4 : 143 321 365–143 321 493, 129 basesExon 5 : 143 321 715–143 321 848, 134 basesExon 6 : 143 323 309–143 323 386, 78 basesExon 7 : 143 324 414–143 324 492, 79 basesExon 8 : 143 330 772–143 330 897, 126 basesExon 9 : 143 331 232–143 331 316, 85 basesExon 10 : 143 331 551–143 331 652, 102 basesExon 11 : 143 332 419–143 332 503, 85 basesExon 12 : 143 332 724–143 332 873, 150 basesExon 13 : 143 339 253–143 339 322, 70 basesExon 14 : 143 339 511–143 339 621, 111 basesExon 15 : 143 341 929–143 342 142, 214 basesExon 16 : 143 342 372–143 342 505, 134 basesExon 17 : 143 345 521–143 345 762, 242 basesExon 18 : 143 346 140–143 346 251, 112 basesExon 19 : 143 346 579–143 346 658, 80 basesExon 20 : 143 346 911–143 346 949, 39 basesExon 21 : 143 350 372–143 350 476, 105 basesExon 22 : 143 350 568–143 350 654, 87 basesExon 23 : 143 351 594–143 352 083, 490 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 36 kb du gène ; 2 967 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CLCN1

318

positions dans CLCN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36 kb de CLCN1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CLCN1 : chloride voltage-gated channel 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. Gène CLCN1 : chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/clcn1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test