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Gène

TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Résumé

Localisation cytogénétique
8q12.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 63 059 488–63 086 053 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 26,6 kb
Protéine
278 acides aminés
Symboles précédents
AVED
Transcrit MANE Select
ENST00000260116.5NM_000370.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    Structure de TTPA

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de TTPA. TTPA et 3 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 62 572 771 à 63 572 770.Chromosome 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbNKAIN3 : 62 248 591–63 014 006, brin directNKAIN3GGH : 63 014 881–63 039 407, brin inverseGGHTTPA : 63 059 488–63 086 053, brin inverseTTPAYTHDF3 : 63 168 260–63 212 786, brin directYTHDF3Schéma de TTPA : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 1 : 19 sites connus associés à une maladieExon 5 : 63 059 488–63 061 425, 1 938 basesExon 4 : 63 064 206–63 064 316, 111 basesExon 3 : 63 065 904–63 066 097, 194 basesExon 2 : 63 072 935–63 073 088, 154 basesExon 1 : 63 085 818–63 086 053, 236 bases543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,6 kb sur les 26,6 kb du gène ; 837 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de TTPA

    55

    positions de TTPA où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 26,6 kb de TTPA, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à TTPA

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TTPA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TTPA : alpha tocopherol transfer protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ttpa

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TTPA : alpha tocopherol transfer protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ttpa

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