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Gène

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
16p12.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 23 302 302–23 381 294 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 79 kb
Protéine
640 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
ENaCbeta
Transcrit MANE Select
ENST00000343070.7NM_000336.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes

    • Syndrome de LiddleAutosomique dominant

      Une activité excessive du canal sodique rénal, causée par des variants de SCNN1B, SCNN1G ou SCNN1A, qui entraîne une hypertension artérielle précoce, souvent accompagnée d'un taux bas de potassium et d'aldostérone.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître oriente vers un traitement par amiloride ou triamtérène, qui agissent directement sur ce canal trop actif.

    • Pseudo-hypoaldostéronisme de type 1

      Une maladie de perte de sel dans laquelle l'organisme ne répond pas à l'aldostérone, causée par des variants de NR3C2 (forme plus légère limitée au rein) ou des gènes des canaux sodiques SCNN1 (forme plus sévère, touchant plusieurs organes).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître justifie une supplémentation précoce en sel et une surveillance du potassium pendant la petite enfance.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SCNN1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de SCNN1B. SCNN1B et 14 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 22 841 798 à 23 841 797.Chromosome 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2 : 22 814 162–23 012 184, brin directHS3ST2USP31 : 23 061 406–23 149 466, brin inverseUSP31SCNN1G : 23 182 677–23 216 883, brin directSCNN1GSCNN1B : 23 302 302–23 381 294, brin directSCNN1BCOG7 : 23 388 493–23 453 210, brin inverseCOG7GGA2 : 23 462 213–23 521 995, brin inverseGGA2EARS2 : 23 520 754–23 557 731, brin inverseEARS2UBFD1 : 23 557 557–23 574 394, brin directUBFD1NDUFAB1 : 23 580 952–23 596 328, brin inverseNDUFAB1PALB2 : 23 603 158–23 641 342, brin inversePALB2DCTN5 : 23 641 380–23 677 472, brin directDCTN5PLK1 : 23 677 656–23 690 372, brin directPLK1ERN2 : 23 688 117–23 713 255, brin inverseERN2CHP2 : 23 754 618–23 759 058, brin directCHP2PRKCB : 23 835 939–24 220 611, brin directPRKCBSchéma de SCNN1B : 13 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 23 302 302–23 302 437, 136 basesExon 2 : 23 348 592–23 348 910, 319 basesExon 3 : 23 352 801–23 353 074, 274 basesExon 4 : 23 355 299–23 355 489, 191 basesExon 5 : 23 367 856–23 367 959, 104 basesExon 6 : 23 371 299–23 371 462, 164 basesExon 7 : 23 371 776–23 371 883, 108 basesExon 8 : 23 375 738–23 375 855, 118 basesExon 9 : 23 377 165–23 377 240, 76 basesExon 10 : 23 377 329–23 377 386, 58 basesExon 11 : 23 378 706–23 378 767, 62 basesExon 12 : 23 380 094–23 380 169, 76 basesExon 13 : 23 380 421–23 381 294, 874 bases1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 79 kb du gène ; 1 923 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SCNN1B

20

positions dans SCNN1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 79 kb de SCNN1B, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SCNN1B : sodium channel epithelial 1 subunit beta. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. Gène SCNN1B : sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scnn1b

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