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Gène

CAV1

caveolin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q31.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 116 525 036–116 561 179 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 36,1 kb
Protéine
178 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
CAV
Transcrit MANE Select
ENST00000341049.7NM_001753.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH)

    • Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire

      L'hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH) est une forme d'hypertension artérielle pulmonaire (PAH), causée par des mutations dans des gènes de prédisposition à la PAH ou survenant dans un contexte familial. L'HPAH se caractérise par une résistance artérielle pulmonaire élevée menant à une insuffisance cardiaque droite. L'HPAH est une maladie évolutive et potentiellement mortelle.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Lipodystrophie

    • Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-SeipAutosomique récessif

      Une lipodystrophie caractérisée par l'association d'une lipoatrophie, d'une hypertriglycéridémie, d'une hépatomégalie et de traits acromégaloïdes. La BSCL appartient au groupe des syndromes de résistance extrême à l'insuline, qui comprend également le lépréchaunisme, le syndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodystrophie généralisée acquise et les résistances à l'insuline de types A et B.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Lipodystrophie congénitale généraliséeAutosomique récessif

      Une affection autosomique récessive extrêmement rare, caractérisée par une quasi-absence de tissu adipeux dans les tissus sous-cutanés.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Lipodystrophie partielle familiale

      Comprend les formes liées à LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 et PLAAT3, qui provoquent une perte de graisse au niveau des membres et des fesses, associée à une résistance à l'insuline, un diabète, des triglycérides élevés et une stéatose hépatique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet un dépistage précoce et la prise en charge du diabète, des triglycérides et des maladies du foie, et, dans certains cas sélectionnés, l'administration de métréleptine.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CAV1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de CAV1. CAV1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 116 043 108 à 117 043 107.Chromosome 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC : 115 935 148–116 159 896, brin inverseTFECTES : 116 210 493–116 258 919, brin directTESCAV2 : 116 287 380–116 508 545, brin directCAV2CAV1 : 116 525 036–116 561 179, brin directCAV1MET : 116 672 051–116 798 391, brin directMETCAPZA2 : 116 811 070–116 947 923, brin directCAPZA2ST7 : 116 952 980–117 230 812, brin directST7 : 116 954 391–117 119 719, brin directSchéma de CAV1 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 116 525 036–116 525 092, 57 basesExon 2 : 116 526 525–116 526 689, 165 basesExon 3 : 116 558 946–116 561 179, 2 234 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 36,1 kb du gène ; 537 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CAV1

5

positions dans CAV1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,1 kb de CAV1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CAV1 : caveolin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. Gène CAV1 : caveolin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cav1

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