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Gène

SVIL

supervillin

Résumé

Localisation cytogénétique
10p11.23
Coordonnées
Chromosome 10 : 29 457 338–29 634 971 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 177,6 kb
Protéine
2 214 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000355867.9NM_021738.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies myofibrillaires

    • Myopathie myofibrillaire

      Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.

Structure de SVIL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de SVIL. SVIL et 2 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 29 046 155 à 30 046 154.Chromosome 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1 : 29 289 061–29 318 328, brin directLYZL1SVIL : 29 457 338–29 634 971, brin inverseSVILJCAD : 30 012 803–30 115 494, brin inverseJCADSchéma de SVIL : 38 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 29 457 338–29 458 333, 996 basesExon 37 : 29 458 434–29 458 589, 156 basesExon 36 : 29 462 277–29 462 401, 125 basesExon 35 : 29 463 492–29 463 635, 144 basesExon 34 : 29 465 595–29 465 750, 156 basesExon 33 : 29 467 742–29 467 875, 134 basesExon 32 : 29 470 276–29 470 483, 208 basesExon 31 : 29 471 138–29 471 243, 106 basesExon 30 : 29 473 838–29 473 989, 152 basesExon 29 : 29 480 537–29 480 813, 277 basesExon 28 : 29 481 584–29 481 728, 145 basesExon 27 : 29 484 656–29 484 831, 176 basesExon 26 : 29 486 085–29 486 230, 146 basesExon 25 : 29 486 410–29 486 557, 148 basesExon 24 : 29 487 163–29 487 299, 137 basesExon 23 : 29 488 601–29 488 756, 156 basesExon 22 : 29 490 847–29 491 019, 173 basesExon 21 : 29 493 214–29 493 391, 178 basesExon 20 : 29 494 914–29 495 000, 87 basesExon 19 : 29 495 092–29 495 181, 90 basesExon 18 : 29 499 116–29 499 263, 148 basesExon 17 : 29 512 735–29 512 861, 127 basesExon 16 : 29 522 410–29 522 635, 226 basesExon 15 : 29 523 451–29 524 027, 577 basesExon 14 : 29 524 472–29 524 715, 244 basesExon 13 : 29 526 961–29 527 056, 96 basesExon 12 : 29 529 705–29 529 844, 140 basesExon 11 : 29 530 607–29 530 668, 62 basesExon 10 : 29 531 254–29 531 288, 35 basesExon 9 : 29 532 002–29 532 172, 171 basesExon 8 : 29 532 529–29 533 458, 930 basesExon 7 : 29 535 989–29 536 069, 81 basesExon 6 : 29 550 597–29 551 263, 667 basesExon 5 : 29 554 783–29 554 934, 152 basesExon 4 : 29 555 051–29 555 108, 58 basesExon 3 : 29 563 201–29 563 292, 92 basesExon 2 : 29 569 255–29 569 312, 58 basesExon 1 : 29 634 420–29 634 971, 552 bases38353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,3 kb sur les 177,6 kb du gène ; 6 645 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SVIL

5

positions dans SVIL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (20 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 177,6 kb de SVIL, introns compris, et pas seulement les 8,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SVIL : supervillin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. Gène SVIL : supervillin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/svil

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