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Gène

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p21.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 99 850 361–99 924 020 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 73,7 kb
Protéine
1 532 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GDE
Transcrit MANE Select
ENST00000361915.8NM_000642.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycogénose

    • Maladie de stockage du glycogène de type IIIAutosomique récessif

      Causée par des variants dans AGL, qui entraînent une glycémie basse, un foie augmenté de volume et, chez de nombreuses personnes, une faiblesse musculaire et une faiblesse du muscle cardiaque.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 9 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet de suivre un régime riche en protéines avec des prises alimentaires régulières et une surveillance du foie, du cœur et des muscles.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AGL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de AGL. AGL et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 99 387 191 à 100 387 190.Chromosome 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD : 99 645 499–99 695 178, brin directPALMDFRRS1 : 99 703 970–99 766 642, brin inverseFRRS1AGL : 99 850 361–99 924 020, brin directAGLSLC35A3 : 99 969 351–100 035 634, brin directSLC35A3 : 99 970 011–100 083 321, brin directSLC71A1 : 100 038 076–100 083 948, brin directSLC71A1SASS6 : 100 083 563–100 132 955, brin inverseSASS6TRMT13 : 100 133 043–100 151 150, brin directTRMT13LRRC39 : 100 146 522–100 178 306, brin inverseLRRC39DBT : 100 182 222–100 249 873, brin inverseDBTRTCA : 100 266 154–100 292 769, brin directRTCACDC14A : 100 325 629–100 520 564, brin directCDC14ASchéma de AGL : 34 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 26 sites connus associés à une maladieExon 4 : 19 sites connus associés à une maladieExon 5 : 32 sites connus associés à une maladieExon 6 : 19 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 16 sites connus associés à une maladieExon 9 : 17 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 18 sites connus associés à une maladieExon 13 : 13 sites connus associés à une maladieExon 14 : 15 sites connus associés à une maladieExon 15 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 16 sites connus associés à une maladieExon 17 : 13 sites connus associés à une maladieExon 18 : 10 sites connus associés à une maladieExon 19 : 16 sites connus associés à une maladieExon 20 : 8 sites connus associés à une maladieExon 21 : 17 sites connus associés à une maladieExon 22 : 8 sites connus associés à une maladieExon 23 : 19 sites connus associés à une maladieExon 24 : 23 sites connus associés à une maladieExon 25 : 10 sites connus associés à une maladieExon 26 : 24 sites connus associés à une maladieExon 27 : 12 sites connus associés à une maladieExon 28 : 21 sites connus associés à une maladieExon 29 : 8 sites connus associés à une maladieExon 30 : 21 sites connus associés à une maladieExon 31 : 12 sites connus associés à une maladieExon 32 : 7 sites connus associés à une maladieExon 33 : 13 sites connus associés à une maladieExon 34 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 99 850 361–99 850 415, 55 basesExon 2 : 99 850 975–99 851 124, 150 basesExon 3 : 99 861 503–99 861 713, 211 basesExon 4 : 99 862 257–99 862 423, 167 basesExon 5 : 99 864 386–99 864 589, 204 basesExon 6 : 99 870 400–99 870 581, 182 basesExon 7 : 99 870 758–99 870 869, 112 basesExon 8 : 99 874 687–99 874 810, 124 basesExon 9 : 99 875 154–99 875 256, 103 basesExon 10 : 99 875 358–99 875 455, 98 basesExon 11 : 99 876 458–99 876 597, 140 basesExon 12 : 99 877 641–99 877 828, 188 basesExon 13 : 99 879 923–99 880 046, 124 basesExon 14 : 99 880 632–99 880 795, 164 basesExon 15 : 99 881 076–99 881 177, 102 basesExon 16 : 99 881 292–99 881 447, 156 basesExon 17 : 99 881 541–99 881 691, 151 basesExon 18 : 99 884 120–99 884 244, 125 basesExon 19 : 99 884 339–99 884 451, 113 basesExon 20 : 99 884 569–99 884 703, 135 basesExon 21 : 99 887 978–99 888 108, 131 basesExon 22 : 99 891 220–99 891 356, 137 basesExon 23 : 99 891 606–99 891 739, 134 basesExon 24 : 99 892 432–99 892 607, 176 basesExon 25 : 99 896 286–99 896 388, 103 basesExon 26 : 99 900 636–99 900 861, 226 basesExon 27 : 99 902 683–99 902 794, 112 basesExon 28 : 99 910 712–99 910 847, 136 basesExon 29 : 99 912 405–99 912 517, 113 basesExon 30 : 99 913 527–99 913 738, 212 basesExon 31 : 99 915 389–99 915 486, 98 basesExon 32 : 99 916 410–99 916 497, 88 basesExon 33 : 99 916 598–99 916 731, 134 basesExon 34 : 99 921 534–99 924 020, 2 487 bases151015202530345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,1 kb sur les 73,7 kb du gène ; 4 599 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AGL

579

positions dans AGL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 73,7 kb de AGL, introns compris, et pas seulement les 7,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AGL : amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. Gène AGL : amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/agl

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