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Gène

XYLT2

xylosyltransferase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.33
Coordonnées
Chromosome 17 : 50 346 126–50 361 185 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 15,1 kb
Protéine
865 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
XT-II, PXYLT2
Transcrit MANE Select
ENST00000017003.7NM_022167.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

  • Vitréorétinopathie

    • Syndrome spondylo-oculaireAutosomique récessif

      Le syndrome spondylo-oculaire est une association très rare de manifestations vertébrales et oculaires, caractérisée par des cataractes denses et un décollement de la rétine, associés à une ostéoporose généralisée et une platyspondylie. Une dysmorphie craniofaciale modérée a été rapportée, comprenant un cou court, une tête volumineuse et des sourcils proéminents.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de XYLT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de XYLT2. XYLT2 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 49 853 656 à 50 853 655.Chromosome 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4 : 49 968 588–49 974 959, brin directDLX4DLX3 : 49 990 005–49 995 224, brin inverseDLX3ITGA3 : 50 055 968–50 090 933, brin directITGA3PDK2 : 50 094 737–50 120 276, brin directPDK2SAMD14 : 50 110 040–50 130 160, brin inverseSAMD14PPP1R9B : 50 133 732–50 151 020, brin inversePPP1R9BSGCA : 50 164 214–50 175 935, brin directSGCACOL1A1 : 50 184 101–50 201 704, brin inverseCOL1A1TMEM92 : 50 271 406–50 281 916, brin directTMEM92XYLT2 : 50 346 126–50 361 185, brin directXYLT2MRPL27 : 50 367 293–50 373 207, brin inverseMRPL27EME1 : 50 373 215–50 383 858, brin directEME1LRRC59 : 50 375 059–50 398 227, brin inverseLRRC59ACSF2 : 50 426 158–50 474 845, brin directACSF2CHAD : 50 464 478–50 468 976, brin inverseCHADRSAD1 : 50 478 770–50 486 371, brin directRSAD1MYCBPAP : 50 508 409–50 531 501, brin directMYCBPAPEPN3 : 50 532 543–50 543 750, brin directEPN3SPATA20 : 50 543 058–50 558 366, brin directSPATA20CACNA1G : 50 560 715–50 627 474, brin directCACNA1GABCC3 : 50 634 609–50 692 631, brin directABCC3ANKRD40 : 50 693 197–50 707 920, brin inverseANKRD40LUC7L3 : 50 719 565–50 756 219, brin directLUC7L3ANKRD40CL : 50 760 960–50 767 570, brin inverseANKRD40CLWFIKKN2 : 50 834 650–50 842 353, brin directWFIKKN2Schéma de XYLT2 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 50 346 126–50 346 275, 150 basesExon 2 : 50 353 630–50 354 122, 493 basesExon 3 : 50 354 408–50 354 583, 176 basesExon 4 : 50 354 854–50 355 056, 203 basesExon 5 : 50 355 501–50 355 581, 81 basesExon 6 : 50 355 781–50 355 997, 217 basesExon 7 : 50 356 085–50 356 261, 177 basesExon 8 : 50 356 511–50 356 773, 263 basesExon 9 : 50 357 057–50 357 252, 196 basesExon 10 : 50 358 207–50 358 540, 334 basesExon 11 : 50 359 969–50 361 185, 1 217 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 15,1 kb du gène ; 2 598 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit XYLT2

4

positions dans XYLT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,1 kb de XYLT2, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène XYLT2 : xylosyltransferase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. Gène XYLT2 : xylosyltransferase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/xylt2

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