Gène
USP8
ubiquitin specific peptidase 8
- HGNC 12631↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138592↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9101↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q21.2
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 50 424 405–50 514 421 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 90 kb
- Protéine
- 1 118 acides aminés
- Aussi appelé
- HumORF8, KIAA0055, UBPY, SPG59
- Transcrit MANE Select
- ENST00000307179.9NM_005154.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de USP8
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 18,9 kb sur les 90 kb du gène ; 3 357 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à USP8
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que USP8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Osteoporosis
- Spastic walk
- Wasting of muscles near the body
- Compression fracture of a vertebral body
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the integument
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Flushing
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène USP8 : ubiquitin specific peptidase 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/usp8
Dante Labs. Gène USP8 : ubiquitin specific peptidase 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/usp8
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