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Gène

SOD1

superoxide dismutase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.11
Coordonnées
Chromosome 21 : 31 659 693–31 668 931 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 9,2 kb
Protéine
154 acides aminés
Aussi appelé
IPOA
Symboles précédents
ALS, ALS1
Transcrit MANE Select
ENST00000270142.11NM_000454.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

Structure de SOD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de SOD1. SOD1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 31 164 312 à 32 164 311.Chromosome 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1 : 31 117 985–31 559 977, brin inverseTIAM1SOD1 : 31 659 693–31 668 931, brin directSOD1SCAF4 : 31 667 491–31 732 184, brin inverseSCAF4HUNK : 31 872 805–32 044 633, brin directHUNKSchéma de SOD1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 21Exon 1 : 16 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 29 sites connus associés à une maladieExon 5 : 28 sites connus associés à une maladieExon 1 : 31 659 693–31 659 841, 149 basesExon 2 : 31 663 790–31 663 886, 97 basesExon 3 : 31 666 449–31 666 518, 70 basesExon 4 : 31 667 258–31 667 375, 118 basesExon 5 : 31 668 471–31 668 931, 461 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,9 kb sur les 9,2 kb du gène ; 465 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SOD1

97

positions de SOD1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,2 kb de SOD1, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SOD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SOD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SOD1 : superoxide dismutase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. Gène SOD1 : superoxide dismutase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sod1

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