Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9p13.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 34 634 722–34 637 787 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 3,1 kb
Protéine
223 acides aminés
Aussi appelé
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Symboles précédents
OPRS1
Transcrit MANE Select
ENST00000277010.9NM_005866.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de SIGMAR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de SIGMAR1. SIGMAR1 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 34 136 255 à 35 136 254.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1 : 34 179 005–34 252 523, brin directUBAP1KIF24 : 34 248 327–34 329 282, brin inverseKIF24NUDT2 : 34 329 496–34 343 713, brin directNUDT2MYORG : 34 366 623–34 377 150, brin inverseMYORGSPMIP6 : 34 379 019–34 397 828, brin inverseSPMIP6FAM219A : 34 398 184–34 458 591, brin inverseFAM219ADNAI1 : 34 457 414–34 520 988, brin directDNAI1ENHO : 34 521 043–34 523 174, brin inverseENHOCNTFR : 34 551 423–34 593 478, brin inverseCNTFRRPP25L : 34 610 486–34 612 605, brin inverseDCTN3 : 34 613 545–34 620 529, brin inverseARID3C : 34 621 049–34 630 503, brin inverseARID3CSIGMAR1 : 34 634 722–34 637 787, brin inverseSIGMAR1GALT : 34 637 367–34 651 754, brin directGALT : 34 646 631–34 661 886, brin directIL11RA : 34 651 582–34 661 902, brin directCCL27 : 34 661 880–34 664 048, brin inverse : 34 664 163–34 666 122, brin inverseCCL19 : 34 689 562–34 691 355, brin inverseCCL21 : 34 709 005–34 710 167, brin inverseCCL21SPATA31F1 : 34 719 196–34 729 538, brin inverseSPATA31F1SPATA31F3 : 34 889 062–34 895 797, brin inverseSPATA31F3PHF24 : 34 957 608–34 982 544, brin directPHF24DNAJB5 : 34 989 641–34 999 403, brin directDNAJB5SPATA31G1 : 35 041 095–35 045 986, brin directSPATA31G1VCP : 35 053 928–35 072 725, brin inverseVCP : 35 065 339–35 074 175, brin inverseFANCG : 35 073 793–35 082 444, brin inverseFANCGPIGO : 35 085 492–35 096 632, brin inverseSTOML2 : 35 099 469–35 103 195, brin inverseATOSB : 35 104 112–35 116 357, brin inverseATOSBSchéma de SIGMAR1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 34 634 722–34 635 858, 1 137 basesExon 3 : 34 636 997–34 637 089, 93 basesExon 2 : 34 637 220–34 637 420, 201 basesExon 1 : 34 637 547–34 637 787, 241 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 3,1 kb du gène ; 672 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SIGMAR1

26

positions de SIGMAR1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,1 kb de SIGMAR1, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SIGMAR1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SIGMAR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SIGMAR1 : sigma receptor chaperone 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. Gène SIGMAR1 : sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sigmar1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test